一、研究背景及意义 腫瘍学およびゲノム研究分野において、染色体コピー数異常（Copy Number Alterations, CNAs）は癌の発生および進行を引き起こす主要な遺伝的変異タイプです。CNAsは腫瘍の異質性を決定するだけでなく、早期腫瘍検出、腫瘍サブクローン（subclone）進化解析、耐性機構の研究などにおいても重要な意義を持ちます。従来のコピー数変異検出方法は主に単一細胞DNAシーケンシング（scDNA-seq）に依存しており、分解能は高いものの、高コストやシーケンスカバレッジの低さに制約され、大規模・高スループットな実応用において広く利用するのは難しい現状です。 single-cell RNA sequencing（scRNA-seq）技術の普及とデータ蓄積が進むに伴い、s...

癌遺伝子の正確な特定は、がん基礎研究および精密医療分野における核心的課題です。最近、吉林大学と浙江理工大学の研究チームは、『Briefings in Bioinformatics』誌に「Cancer gene identification through integrating causal prompting large language model with omics data–driven causal inference」というタイトルの独創的な研究論文を発表しました。本記事では、同論文の研究背景、学術的イノベーション、方法論的フロー、研究成果およびその深遠な意義を網羅的に整理します。 一、学術研究の背景 1. マルチオミクス癌遺伝子特定の必要性 がんは、世界的に死因トップの疾患の...

ヒト胎盤の分子解析の新しい章：空間マルチオミクス研究における画期的進展 研究背景と課題 胎盤は妊娠中に最初に発達する胎児器官であり、妊娠の成功と胎児の健康な発達を維持する上で非常に重要です。しかし、その重要性にもかかわらず、胎盤の発達過程や分子調節メカニズムについては、まだ十分に理解されていません。胎盤は、母胎間の物理的および栄養交換の要となるだけでなく、免疫調節や代謝適応を通じて、急速に成長する胎児の健康な発育を可能にしています。 近年では、シングルセル技術（例えば、シングルセルRNAシーケンシング（scRNA-seq））や空間オミクス解析技術が胎盤の多様性や細胞間相互作用の研究に用いられてきましたが、現在の胎盤研究にはいくつかの大きな課題が残っています。例えば、分子分解能の不足、単一デー...

敗血症関連肝機能障害における時間依存的マルチオミクス統合 はじめに 敗血症、特に重症例は、全身感染により多臓器不全を引き起こし、世界中で年間最大500万人が敗血症で死亡しています。従来、敗血症関連肝機能障害（Sepsis-Associated Liver Dysfunction, SALD）は、黄疸と高ビリルビン血症を伴う症状と考えられていました。研究が進むにつれ、肝機能障害は敗血症の初期段階で発生することが分かりましたが、現在のところこの疾患に対する特効的な治療法はありません。 近年、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクスなどのマルチオミクス技術（Multi-Omics Technologies）が急速に発展し、個別化医療の進歩を著しく促進しています。しかし、単...