多オミクスによるヒト膵島内質網およびサイトカインストレス応答マッピングが2型糖尿病の遺伝的洞察を提供
背景と研究動機 世界的に見て、2型糖尿病(Type 2 Diabetes, T2D)はよく見られる代謝性疾患で、遺伝子と環境要因の共同作用により膵臓β細胞機能障害および/または細胞死を引き起こし、インスリン分泌不全を招くのが特徴です。遺伝子関連研究(GWAS)に基づく発見により、現在人間のゲノムにはT2Dリスクに関連する600を超える領域が知られており、その多くは非コード領域に位置しています。研究によると、これらの非コード領域の変異は、膵島特異的シス調節要素(cis-regulatory elements, CREs)の機能と効果的遺伝子発現を調整を通じて膵島機能障害を引き起こす可能性があります。しかし、これらの遺伝子変異が病理的な小胞体(endoplasmic reticulum, ER)...