精神分裂症リスクの遺伝子ネットワーク凝集メカニズム——《Neuron》ジャーナルの最新研究解説 近年、精神分裂症（schizophrenia, SCZ）の遺伝研究は顕著な進展を遂げており、特に全ゲノム関連解析（GWAS）の推進により、多くの疾患関連遺伝的変異が明らかになりました。しかし、GWASの主な発見は依然として変異部位に集中しており、特定の「リスク遺伝子」を直接特定するわけではありません。この制限は、疾患メカニズムの解釈や新療法の開発を推進する上でボトルネックとなっています。こうした課題を克服するために、Borcukらは「汎遺伝子モデル」（omnigenic model）に基づくネットワーク凝集理論を提案し、それに基づく研究を行い、精神分裂症における遺伝子共発現ネットワーク内のリスク凝...

アルツハイマー病進行における遺伝子発現とタンパク質不溶性の変化 背景紹介 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease、AD）は最も一般的な認知症のタイプであり、その主要な二つの神経病理学的特徴であるアミロイド斑と神経原線維変化（NFTs）で知られています。アミロイド斑はアミロイドβ（Aβ）ペプチドによって構成されており、これらのペプチドはアミロイド前駆体タンパク質（APP）の連続切断により生成されます。一方、神経原線維変化は主に過剰リン酸化されたペアドヘリカルフィラメント（PHF）-タウタンパク質によって形成されます。アルツハイマー病だけでなく、前頭側頭葉認知症（FTD-tau）、皮質基底核変性症（CBD）、進行性核上性麻痺（PSP）などの「タウ病」でもNFTsが見られます。 ...