研究背景 胃肠疾病在全球范围内表现出广泛而复杂的症状，如腹泻、胃肠道出血、吸收不良、营养不良，甚至神经功能障碍等。这些疾病因为其显著的地区、年龄和性别差异，构成了现代社会重大健康挑战和社会经济负担，尤其是胃肠道癌症，占全球癌症发病率和死亡率的三分之一。早期筛查胃肠疾病并进行及时干预对减少死亡率和提高寿命具有重要意义。 传统的胃肠疾病筛查方法主要依赖内窥镜检查，使用嵌入摄像头的柔性内窥镜，通过天然开口检查胃肠道。然而，内窥镜检查尽管广泛应用于医院，仍存在光学传感器局限，照明条件差及胃肠道工作环境极其狭窄等问题。这些因素会导致黑暗、炫光、反射等现象，降低影像质量，甚至导致误诊。无线胶囊内窥镜因其无创图像捕获能力引起了极大兴趣。尽管如此，传统内窥镜仍然需要在胶囊内窥镜之后执行详细诊断。 在当前临床...

利用电子健康记录特征识别未诊断的常见变异型免疫缺陷症患者 Johnson等人最近在 Science Translational Medicine 发表了一篇题为《Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease》的研究论文。该研究通过电子健康记录(EHRs)和机器学习算法PheneT，识别未被诊断的普通变量免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）的患者，为更早的诊断和治疗提供新途径。 研究背景和研究目的 人类先天性免疫缺陷（inborn errors of immunity...

StrokeClassifier：人工智能工具基于电子健康记录对缺血性卒中进行病因分类 项目背景及研究动机 脑卒中（尤其是急性缺血性卒中，AIS）的病因识别工作对二次预防至关重要，但诊断起来往往非常困难。在美国，每年的缺血性卒中新发病例近67.6万，其中四分之一的患者曾有过卒中史。这种病症的再发率较高，甚至可能导致死亡或进一步的残疾。缺血性卒中的病因可以多种多样，包括大动脉粥样硬化、心源栓塞、小血管病以及其他罕见病因。然而，美国大约20-30%的缺血性卒中患者在经过评估后，病因依然无法确定，被归类为隐源性卒中。这部分患者的再发卒中风险特别高。因此，能够准确识别隐源性卒中的病因，对于优化治疗方案、提高患者预后具有重要意义。然而，做出准确诊断需要整合大量的数据，包括临床史、体检结果、实验室数据、...

基于心电图的大规模心血管诊断机器学习算法的开发与验证 引言 心血管疾病（Cardiovascular diseases，CV）一直是全球范围内疾病负担的主要来源，早期诊断和干预对降低疾病并发症、医疗使用率和费用至关重要。传统的心电图（Electrocardiogram，ECG）作为一种低成本且便捷的诊断工具，广泛应用于心血管疾病的检测。然而，现有的ECG解释技术（包括人工和计算机算法）在识别高层次信号互动及“隐藏”的临床相关模式方面存在局限。人工智能（Artificial Intelligence，AI）尤其是深度学习（Deep Learning，DL）的出现，提供了识别ECG信号中“隐藏”模式并同时评估多种心血管疾病的复杂互动关系的全新契机。本研究正是基于这一背景展开。 论文来源与作者 本...

在模型驱动的故障诊断中,能够识别出导致系统异常的关键观测数据是十分有价值的。本文介绍了一种识别关键观测数据的框架和算法。该框架通过将原始观测数据抽象为”子观测”,来确定哪些观测对诊断结果至关重要。一个”关键子观测”被定义为在最大程度上抽象化后,仍能导出与原始观测相同的最小诊断集。 该研究由澳大利亚的Cody James Christopher和法国的Alban Grastien两位作者合作完成,分别来自澳大利亚科学与工业研究组织数据61中心和法国原子能与替代能源委员会。他们的工作发表于2024年的人工智能期刊上。 研究人员首先阐述了模型驱动诊断的基本框架和概念。该框架包括系统模型、观测数据和诊断假设空间三个主要部分。系统模型描述了系统的所有可能行为;观测是对实际系统行为的感知,可能来源于传感...