结构变异检测及在6224个未解决的罕见病外显子中的临床解释 研究背景 罕见病的诊断与研究一直是遗传学和临床医学的重要挑战。结构变异（SVs），包括大片段缺失、重复、倒位、易位以及更复杂的事件，均可能破坏基因功能，导致罕见疾病。然而，目前的外显子测序（ES）在处理小体内变异如单核苷酸变异（SNVs）和短于50个碱基对的插入-缺失（indels）方面的分析流程，对于SVs则尚不成熟。本研究旨在提高诊断率，尤其是通过检测和解释ES数据中的SV来解决尚未诊断出的罕见病病例。 研究来源 本研究由German Demidov, Steven Laurie等人联合完成，涉及来自不同研究机构的专家学者共同努力。文章发表于2024年在《European Journal of Human Genetics》上，...

研究背景与目的 随着全球超过5000万人受认知障碍病症影响，预计这一数字到2050年将翻倍。阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆形式，其特征是脑部形成淀粉样β（Aβ）胞外斑块和tau蛋白内部聚集。过去二十年间，AD领域聚焦于使用生物标志物来支持诊断和预断，而不单靠临床症状。本研究旨在利用脑脊液（CSF）生物标志物构建一个对AD进行分期的稳健生物学模型。 研究来源 本研究由Gemma Salvadó等多位学者完成，他们来自于多个国家和地区的多个研究机构，例如瑞典隆德大学、华盛顿大学医学院和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心等。该研究成果发表于2024年5月的《Nature Aging》杂志上。 研究设计与方法 本研究包括426名来自Biofinder-2项目和222名来自Knight阿尔茨海默病研究...

阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...

基于人工智能的乳腺病变分类多中心研究 在乳腺癌领域，早期诊断对于提高治疗效果和生存率至关重要。乳腺癌主要分为原位癌和浸润性癌两类，这两类癌症在治疗策略和预后上存在显著差异。原位癌的腋窝受累发生率较低（1-2%），不推荐进行前哨淋巴结活检（SLNB）；而对于浸润性癌症，SLNB或腋窝淋巴结清扫（ALND）是必要的。因此，能够在术前准确区分良性、恶性以及原位和浸润癌症显得格外重要。 对比增强乳腺摄影（CEM）是一种新兴的技术，因其能够体现病变的血管特性而在临床应用中日益广泛。然而，CEM在诊断乳腺癌方面尽管对恶性病变具有高敏感性，但其特异性却不尽如人意（66-84%）。此外，传统影像学检查的解释还会受到放射科医生经验的影响，不同的放射科医生之间存在较大的差异。因此，开发一种自动、可靠，并且能够在...

在模型驱动的故障诊断中,能够识别出导致系统异常的关键观测数据是十分有价值的。本文介绍了一种识别关键观测数据的框架和算法。该框架通过将原始观测数据抽象为”子观测”,来确定哪些观测对诊断结果至关重要。一个”关键子观测”被定义为在最大程度上抽象化后,仍能导出与原始观测相同的最小诊断集。 该研究由澳大利亚的Cody James Christopher和法国的Alban Grastien两位作者合作完成,分别来自澳大利亚科学与工业研究组织数据61中心和法国原子能与替代能源委员会。他们的工作发表于2024年的人工智能期刊上。 研究人员首先阐述了模型驱动诊断的基本框架和概念。该框架包括系统模型、观测数据和诊断假设空间三个主要部分。系统模型描述了系统的所有可能行为;观测是对实际系统行为的感知,可能来源于传感...

这篇学术论文报告了一项关于胶质母细胞瘤患者外泌体(exosomes)的研究。该研究探讨了外泌体作为生物标志物在胶质母细胞瘤诊断、预后和治疗反应监测中的潜在应用价值。 学术背景介绍: 胶质母细胞瘤是一种侵袭性很强的脑肿瘤,目前虽有手术、化疗和放疗等综合治疗,但总体预后并不理想。患者需要经常进行磁共振成像(MRI)检查来监测肿瘤复发,但MRI检查费用高昂且判读有一定困难。因此,迫切需要开发无创且可靠的方法来持续监测胶质母细胞瘤病情。 外泌体是由细胞分泌的一种小型膜性囊泡,能够携带来源细胞的蛋白质、RNA和DNA等物质。之前的研究发现,胶质母细胞瘤患者血液循环中的外泌体水平显著升高,这为利用外泌体作为胶质母细胞瘤的生物标志物提供了可能性。 论文来源: 该研究由来自德国汉堡大学医学中心神经外科的Fr...