卵巢癌患者基因组不稳定性模式的研究

关于卵巢癌基因组不稳定性研究的综合报道 背景与研究问题 卵巢癌作为一种致命的妇科恶性肿瘤,近年来的研究集中于拓展靶向疗法的可行性。多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(Poly(ADP-ribose) polymerase, PARP)抑制剂的引入,为治疗卵巢癌带来了划时代的治疗新选择,这种疗法尤其对患有同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency, HRD)的患者具有显著疗效。然而,HRD的驱动因素除经典的BRCA1和BRCA2突变(BRCA1/2 mutations,以下简写为BRCAM)之外,还有哪些基因或变异参与其中仍不清晰。此外,关于非BRCA基因组不稳定性模式及其对HRD检测和精准治疗的影响也缺乏系统性的理解。 基于此,Alan Barnicle等研究...

卵巢癌中同源重组缺陷相关基因组不稳定性的不同检测方法具有高度一致性

卵巢癌中同源重组缺陷相关基因组不稳定性的不同检测方法具有高度一致性

卵巢癌是女性常见且致命的肿瘤类型之一。近年来,多聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂(PARPi)在卵巢癌治疗中显示了令人鼓舞的临床结果。许多研究发现,同源重组缺陷(HRD)患者从PARPi治疗中受益更大。因此,识别HRD状态的生物标志物检测策略变得至关重要。目前,在临床研究中最常用的HRD检测方法是Myriad myChoice,但还有其他检测方法可以评估HRD、基因组不稳定性(GI)和BRCA1/2突变状态。本研究旨在评估多种替代检测方法在高分级浆液性卵巢癌(HGSC)中的表现,并与Myriad myChoice进行比较。 研究背景 如上所述,PARPi的成功使得HRD检测变得尤为重要。然而,Myriad myChoice作为唯一获得FDA认证的HRD检测方法,其应用受到限制,尤其是在欧洲。因...