研究背景 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）是一种常见的神经退行性疾病，其病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白的异常磷酸化。近年来，越来越多的研究表明，脑血管系统的改变在AD的发病机制中起着重要作用。特别是，内皮细胞的损伤和炎症反应被认为是AD病理的重要组成部分。载脂蛋白E（Apolipoprotein E, APOE）是AD的主要遗传风险因素，尤其是APOE4等位基因与AD的高风险密切相关。APOE4通过影响内皮细胞的功能，可能导致脑血管屏障（Blood-Brain Barrier, BBB）的破坏，进而引发神经炎症和神经元损伤。 单体C反应蛋白（Monomeric C-Reactive Protein, mCRP）是慢性炎症的标志物，其在AD中的作...

新型ACTA2突变导致主动脉瘤的病理性研究：利用酵母模型的验证 研究背景 主动脉瘤/夹层（TAAD）是一种潜在致命的血管病，其发病机制至今仍不完全清楚。ACTA2基因编码的α-平滑肌肌动蛋白是血管平滑肌收缩装置的关键成分。已知ACTA2基因的常染色体显性变异与家族性非综合征性TAAD有关，并且这些变异具有不完全渗透性和可变表型，使得验证ACTA2变异的病理性通过家族分离研究变得复杂。为了解决这一问题，研究者开发了一种基于酵母的评估系统用以测试潜在TAAD相关的ACTA2变异。 研究作者与来源 本项研究由Cristina Calderan、Ugo Sorrentino、Luca Persano、Eva Trevisson、Geppo Sartori、Leonardo Salviati以及Mar...