扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）是一种以心室扩张和收缩功能障碍为特征的心脏疾病，是全球范围内心脏移植的主要适应症之一。DCM的病因复杂，包括遗传因素、感染、药物、毒素和内分泌紊乱等。由于其病因的异质性，早期和精确干预变得非常困难。昼夜节律（Circadian Rhythm）是生物体内部的一种生理节律，调控着心脏的收缩、代谢、电生理和神经体液控制。异常的昼夜节律（Abnormal Circadian Rhythm, ACR）已被证明是心力衰竭（Heart Failure, HF）和心律失常的危险因素。然而，ACR在DCM发展中的具体作用尚未在临床样本中得到深入探讨。 睡眠呼吸暂停（Sleep Apnea, SA）是最常见的与ACR相关的疾病，SA患者通常伴...
免疫细胞在应对多种刺激时会经历细胞因子驱动的极化过程，这一过程会改变其转录谱和功能状态。这种动态变化在健康和疾病中的免疫反应中起着核心作用。然而，目前尚缺乏一种系统的方法来评估单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中的细胞因子驱动极化现象。为了解决这一问题，研究人员开发了单细胞统一极化评估（SCUPA）方法，这是首个用于全面评估免疫细胞极化的计算方法。 论文来源 该论文由Wendao Liu和Zhongming Zhao共同撰写，他们分别来自The University of Texas MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences和Center for Precisio...
卵巢交界性肿瘤与子宫内膜样癌的转录组一致性研究 背景介绍 卵巢交界性肿瘤（Borderline Ovarian Tumors, BOTs）是一种介于良性和恶性之间的卵巢肿瘤，通常发生在年轻女性中。尽管BOTs在临床上表现为非侵袭性，但它们偶尔会发展为恶性肿瘤。BOTs占上皮性卵巢肿瘤的10%-15%，每年在日本约有2000名女性被诊断为BOTs。BOTs的组织学类型包括浆液性BOTs（SBOTs）、黏液性BOTs（MBOTs）、子宫内膜样BOTs（EBOTs）、透明细胞BOTs和浆黏液性BOTs（SMBOTs）。尽管BOTs的预后相对较好，但其分子特征尚未完全阐明，尤其是与高级别浆液性癌（HGSC）、子宫内膜样癌（EC）和透明细胞癌（CCC）的分子关系。 本研究旨在通过整合全外显子测序（WE...
臂丛神经损伤（Brachial Plexus Injury, BPI）是一种常见的创伤性神经损伤，通常由交通事故引起，尤其是摩托车事故。这种损伤会导致患者出现严重的运动功能障碍、感觉丧失以及顽固性神经病理性疼痛。尽管手术干预（如神经移植、神经转移等）可以部分恢复运动功能，但感觉功能和疼痛的改善效果有限。因此，臂丛神经损伤患者的生活质量受到严重影响，尤其是在年轻患者中，这种损伤可能导致终身残疾。 背根神经节（Dorsal Root Ganglia, DRG）是感觉神经元的主要聚集地，负责将外周感觉信息传递到中枢神经系统。臂丛神经损伤后，DRG的细胞组成和分子变化尚不清楚，这限制了针对神经病理性疼痛的再生医学策略的开发。因此，研究臂丛神经损伤后DRG的细胞和分子变化，对于理解神经损伤后的病理机制...
小鼠卵泡发育中卵母细胞与颗粒细胞间的转录组动力学及细胞对话研究 概述 卵泡的发育与成熟是一个复杂且多阶段的过程。在此过程中，卵母细胞及其周围体细胞的动态基因表达和它们之间的对话起着关键作用。本研究通过精确分类卵母细胞和卵泡发育阶段，并分析小鼠卵母细胞及其周围颗粒细胞和积液细胞的基因表达，揭示了这些细胞在不同发育阶段的转录组变化和细胞间的对话机制。本研究由Wenju Liu、Chuan Chen、Yawei Gao、Xinyu Cui等人完成，作者来自同济大学、南京医科大学等机构，成果发表在2024年的《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》期刊上。 研究背景 卵母细胞起源于原始生殖细胞，并在卵泡内发育。卵母细胞和卵泡的发育是一个多阶段的过程，通常通过卵泡...
人类胎儿肝终末红细胞生成综合特征及全转录组分析 背景和问题 红细胞生成（Erythropoiesis）是红细胞生产的过程。起初在卵黄囊中发生“原始”红细胞生成，逐渐被胎儿肝脏（Fetal Liver, FL）和出生后骨髓（Bone Marrow, BM）中的“终末”红细胞生成取代。在人类胎儿发展过程中，FL 是关键的红细胞生成器官，但目前对人类 FL 红细胞生成的认识非常有限。本文的研究目的在于综合特征和全球转录组分析人类胎儿肝脏终末红细胞生成，探讨红细胞生成过程中的基因表达模式，并进一步理解培养系统对基因表达的影响。 研究来源 本文由Yongshuai Han, Shihui Wang, Yaomei Wang, Yumin Huang, Chengjie Gao, Xinhua Guo,...
高级别胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的综合基因组和转录组特征研究报告 研究背景 高级胃肠胰腺神经内分泌肿瘤（high-grade gastro-entero-pancreatic neuroendocrine neoplasms, HG GEP-NENs）是一类具有神经内分泌分化特征的异质性恶性肿瘤。根据WHO 2019 [1]和2022 [2]标准，GEP-NENs目前被分为三类：神经内分泌肿瘤（NETs），神经内分泌癌（NECs）和混合型非神经内分泌-神经内分泌肿瘤。国际临床指南[3, 4]认可将GEP-NET G3和GEP-NECs作为一个覆盖性概念HG GEP-NENs，但强调GEP-NET G3和GEP-NECs在预后和治疗上的差异。GEP-NECs的预后较差，晚期患者中位总生存时间(OS...