题为《全国阿尔茨海默症协调中心数据库中TDP-43神经病理学数据的全面评估》的研究报道 研究背景 TDP-43蛋白病（TDP-43 proteinopathy）是前额颞叶变性（FTLD-TDP）、肌萎缩性侧索硬化症（ALS-TDP）以及与衰老相关的边缘系统TDP-43脑病神经病理变化（LATE-NC）中的显著神经病理特征。这些疾病与老年性海马硬化（HS-A）密切相关。研究表明，TDP-43蛋白病在ALS患者中出现频率高达95%，在FTLD患者中约为50%。因此，TDP-43在这些病症中的作用成为研究的重点。为了进一步理解TDP-43蛋白病在不同类型神经变性疾病中的作用，本研究使用了全国阿尔茨海默症协调中心（NACC）的数据进行了全面评估。 研究来源 本研究由来自加利福尼亚大学尔湾分校、肯塔基...

研究背景 在神经科学领域，amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 和 frontotemporal lobar degeneration (FTLD) 是两种具有高度异质性的神经退行性疾病。研究表明，在这些疾病中，c9orf72基因中的非编码六核苷酸重复扩展是最常见的遗传原因。然而，这种重复扩展在转录组层面的具体后果仍不完全清楚。尽管已有研究揭示c9orf72重复扩展可能通过减少基因表达、形成RNA焦点和聚合二肽重复蛋白（DPR）等机制引发疾病，但这些机制何以导致广泛的临床和病理学变异，目前尚无定论。 近来，研究人员逐渐注意到小脑在ALS和FTLD研究中的重要性。尽管小脑传统上被认为在这些疾病中较为不受影响，最新的研究表明，TDP-43蛋白在这一脑区的水平有所...