学术背景 额颞叶痴呆（Frontotemporal Dementia, FTD）是一组进行性神经退行性疾病，主要表现为行为改变、语言障碍或运动功能障碍。尽管FTD的发病率低于阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD），但它仍是早发性痴呆的主要原因之一。FTD的分子基础复杂，大多数病例可归因于额颞叶变性（Frontotemporal Lobar Degeneration, FTLD）病理，主要表现为Tau蛋白、TDP-43蛋白或FET蛋白的细胞包涵体。与AD不同，约三分之一的FTD病例具有遗传性，最常见的突变发生在GRN、C9orf72和MAPT三个基因上。这些基因突变分别导致TDP-43蛋白病和Tau蛋白病。 目前，FTD的诊断和治疗面临挑战，尤其是在缺乏特定生物标志物的...

线粒体疾病精准建模：基于优化mitobes的研究 学术背景 线粒体疾病是由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的一类遗传性疾病，影响细胞的能量代谢，进而导致多种器官功能障碍。线粒体DNA突变可以是同质性的（影响所有mtDNA拷贝）或异质性的（突变与野生型mtDNA共存）。这些突变在人群中较为罕见，但一旦发生，往往会导致严重的临床症状，如Leigh综合征和Leber遗传性视神经病变（LHON）。由于缺乏合适的动物模型，线粒体疾病的研究和治疗进展受到限制。因此，开发能够精确模拟人类线粒体疾病的动物模型至关重要。 本研究旨在通过优化线粒体碱基编辑器（mitobes），减少脱靶效应，提高编辑效率和精度，从而为线粒体疾病的精准建模提供工具。通过这一技术，研究人员能够在小鼠模型中模拟人类线粒体疾病的突变，...

神经内分泌肿瘤患者接受177Lu治疗中的克隆性造血与血小板减少风险：一项前瞻性研究 背景与研究动机 神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Tumors, NETs）的发病率近年来逐渐上升，预后取决于原发肿瘤位置、疾病分级、分期和分化及增殖速率等多种因素。由于大多数NETs高度表达生长抑素受体（Somatostatin Receptor, SSTR），因此生长抑素类似物（SSA）常被用作一线治疗。由于大多数NETs对生长抑素受体（SSTR）表达较高，因此生长抑素类似物（SSA）经常作为一线治疗。第二线疗法包括肽受体放射性核素治疗（Peptide Receptor Radionuclide Therapy, PRRT）。在PRRT中，通过将SSA与特定的放射性同位素如177Lu相结合，能...