Évaluation des patients et planification des thérapies basées sur la déficience de la réparation par recombinaison homologue

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Déficience de la réparation par recombinaison homologue   Réponse aux dommages de l'ADN   Biomarqueur   Inhibiteurs de PARP   Mutations génétiques   Thérapie du cancer   Cicatrices génomiques  

Application des défauts de réparation par recombinaison homologue (HRD) dans l’évaluation des patients atteints de cancer et la planification du traitement Contexte La recombinaison homologue (HR) est un mécanisme important pour réparer les cassures double-brin de l’ADN (DSBs). Cependant, lorsque des gènes clés de la voie de réparation HR subissent...

Identification de la signature de méthylation de l'ADN du syndrome de Mowat-Wilson

Médecine, Pédiatrie, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Syndrome de Mowat-Wilson   ZEB2   Méthylation de l'ADN   Trouble neurodéveloppemental   Biomarqueur   Génétique   Facteur de transcription  

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Activation épigénétique de SOX11 est associée à la récidive et à la progression du carcinome canalaire in situ vers le cancer du sein invasif

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie,
SOX11   Carcinome canalaire in situ   Cancer du sein invasif   Récidive   Épigénétique   Biomarqueur   Progression  

Activation épigénétique de Sox11 dans la récidive et la progression du carcinome canalaire in situ du sein Introduction Le carcinome canalaire in situ du sein (Ductal Carcinoma In Situ, DCIS) est un type de cancer du sein non invasif, caractérisé principalement par une prolifération excessive des cellules épithéliales luminales entourées de cellule...