プロトン共役葉酸トランスポーター (SLC46A1) の不活性化変異と機能回復を伴う補償変異の機序的洞察

研究背景と問題提起 遺伝性葉酸吸収不良 (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) は、腸管での葉酸の吸収障害および脳脊髄液中での葉酸輸送の阻害を主な特徴とする希少な常染色体劣性遺伝病です。この疾患は、プロトン結合葉酸輸送体(Proton-Coupled Folate Transporter, PCFT-SLC46A1)をコードする遺伝子に機能喪失変異が生じることで引き起こされます。これらの変異がPCFTの構造と機能に及ぼす影響を理解することは、HFMの病理メカニズムを解明するために極めて重要です。 近年、鶏由来PCFT(Gallus Gallus PCFT, GPCFT)の高解像度構造が冷凍電子顕微鏡技術によって取得され、これは人間のPCFT(Human ...

経皮的脊髄刺激が脊髄損傷後の手と腕の機能を回復させる

経皮的脊髄刺激が脊髄損傷後の手と腕の機能を回復させる

脊髄損傷(Spinal Cord Injury, SCI)による上肢麻痺は、患者の独立性と生活の質に大きな影響を与えます。SCIの患者群体において、手や腕の動作制御の回復は最も優先される治療目標とされており、この要求は歩行能力の回復よりもはるかに高いです。しかし、現時点での上肢機能を改善する臨床的方法は、独立した生活を取り戻す効果には至っていません。従来の運動療法や機能的電気刺激(Functional Electrical Stimulation, FES)、体感刺激(Somatosensory Stimulation)および経頭蓋磁気刺激(Transcranial Magnetic Stimulation, TMS)などの方法は、運動機能の向上において効果が限られています。 近年の研究によ...

神経突起誘導性のグリコサミノグリカン・ハイドロゲルが重度外傷性脳損傷後の機能回復を促進する

神経細胞成長グリコサミノグリカンハイドロゲルは重度外傷性脳損傷後の機能回復を促進する 外傷性脳損傷(TBI)は深刻な神経系の疾患であり、その治療の複雑さは長年にわたり医学界を悩ませてきました。外傷性脳損傷は患者に即時の神経機能喪失を引き起こすだけでなく、長期間の組織萎縮をもたらし、長期の障害を生じさせます。この問題を解決するために、研究者たちは脳組織の修復と機能回復を促進する方法を模索し続けています。本報告では、Journal XXに掲載された論文《neuritogenic glycosaminoglycan hydrogels promote functional recovery after severe traumatic brain injury》を紹介します。 一、研究背景と目的 ...