研究报告：酮体在细胞生理学中的作用：代谢、信号传导与治疗进展 学术背景 在耐力运动中，碳水化合物（Carbohydrate, CHO）的摄入长期以来被认为是提高运动表现的关键因素。传统的观点认为，高碳水化合物饮食（High-Carbohydrate Low-Fat Diet, HCLF）能够增加肌肉和肝脏中的糖原储备，从而延缓疲劳的发生。然而，近年来，极低碳水化合物饮食（Very-Low-Carbohydrate High-Fat Diet, LCHF）逐渐受到关注，尤其是在耐力运动员中。LCHF饮食被认为能够通过增加脂肪氧化来提供能量，从而减少对碳水化合物的依赖。然而，LCHF饮食是否会影响运动表现，尤其是在长时间高强度运动中，仍然存在争议。 此外，运动性低血糖（Exercise-Indu...
婴儿血管瘤进展的生物标志物探索研究 学术背景 婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是婴儿期最常见的良性肿瘤之一。尽管大多数IH在出生时并不明显，但在出生后的第一个月内逐渐显现，并在大约一年内经历增殖期，随后进入消退期。虽然大多数IH会自发消退，但部分病例可能引发功能性障碍或永久性瘢痕，尤其是在涉及眼睛或气道等重要器官时。因此，早期识别和治疗高风险IH至关重要。 目前，日本血管异常临床实践指南（2017年）建议使用口服普萘洛尔或皮质类固醇等治疗方法。然而，早期治疗可能带来低血糖、心动过缓、感染和生长障碍等风险。因此，识别哪些IH患者需要早期干预成为了临床上的重要挑战。由于IH的发病机制尚不明确，且缺乏预测肿瘤增殖的生物标志物，研究人员希望通过探索血浆细胞因子作为潜在的...
MOG抗体相关疾病与抗NMDAR脑炎重叠综合征的临床分析 背景介绍 近年来，随着自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis, AE）和中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）脱髓鞘疾病的深入研究，科学家们发现了一些罕见的重叠综合征病例。其中，MOG抗体相关疾病（MOG Antibody-Associated Disease, MOGAD）与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的重叠现象引起了广泛关注。MOGAD是一种由抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG）抗体引发的CNS炎症性脱髓鞘疾病，而抗NMDAR脑炎则是由抗NMDAR抗体引发的自身免疫性脑炎。尽管这两种疾病...
地中海Fagaceae生态系统受疫霉菌和气候变化影响的挑战 学术背景 地中海地区的Fagaceae（壳斗科）生态系统，包括橡树（Quercus ilex和Quercus suber）和栗树（Castanea sativa），是欧洲南部重要的生态和经济资源。然而，近年来，这些生态系统面临着严重的衰退问题，主要原因之一是外来入侵病原体——Phytophthora cinnamomi（疫霉菌）的传播。这种病原体通过感染树木的根系，导致树木逐渐衰弱甚至死亡。此外，气候变化加剧了这一问题，尤其是地中海地区的气候变暖和干旱化趋势，为疫霉菌的传播和繁殖提供了更有利的条件。 为了应对这一挑战，来自意大利、西班牙和葡萄牙的研究机构合作撰写了一篇综述性论文，旨在全面分析疫霉菌在地中海Fagaceae生态系统中的...
SLC5A6相关神经病变的诊断与治疗：基因组测序启示 学术背景 在人类疾病的研究和治疗中，基因组学一直占据重要地位。SLC5A6基因编码的钠依赖性多维生素转运体(SMVT)，负责生物素、泛酸和α-硫辛酸的摄取是维持人体多种代谢功能的关键。已有研究表明，SLC5A6的致病性双等位基因突变可导致一系列从系统性代谢紊乱到儿童期起始的外周运动神经病变。这项研究旨在通过基因组测序(GS)技术，诊断和治疗与SLC5A6突变相关的病变，并探究GS在早期诊断中的经济效益。 研究来源 本项研究由Lisa G. Riley及其团队合作完成。团队成员分别来自悉尼儿童医院研究院、悉尼大学医学院、加州大学欧文分校、Manipal高等教育学院等多个研究机构。相关成果发表于《European Journal of Hum...
背景 研究背景：内在和外在的肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）因素均会导致治疗抗药性。本文揭示了TME中产生的转化生长因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1增加了神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）细胞的药物抗性。抗药性是癌症治疗失败的主要原因，通常由于癌细胞固有的基因组和染色体不稳定性以及选择压力和肿瘤异质性相关的表观遗传改变导致。另外，抗药性也可能由外部因素（如异常的血流和TME的影响）导致，称之为环境介导的药物抗性（Environment-Mediated Drug Resistance, EMDR）。 神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤，具有高复发风险。大约50%的NB患儿被归类为高风险癌症。尽管...