SLC5A6相关神经病变的诊断与治疗：基因组测序启示 学术背景 在人类疾病的研究和治疗中，基因组学一直占据重要地位。SLC5A6基因编码的钠依赖性多维生素转运体(SMVT)，负责生物素、泛酸和α-硫辛酸的摄取是维持人体多种代谢功能的关键。已有研究表明，SLC5A6的致病性双等位基因突变可导致一系列从系统性代谢紊乱到儿童期起始的外周运动神经病变。这项研究旨在通过基因组测序(GS)技术，诊断和治疗与SLC5A6突变相关的病变，并探究GS在早期诊断中的经济效益。 研究来源 本项研究由Lisa G. Riley及其团队合作完成。团队成员分别来自悉尼儿童医院研究院、悉尼大学医学院、加州大学欧文分校、Manipal高等教育学院等多个研究机构。相关成果发表于《European Journal of Hum...

背景 研究背景：内在和外在的肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）因素均会导致治疗抗药性。本文揭示了TME中产生的转化生长因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1增加了神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）细胞的药物抗性。抗药性是癌症治疗失败的主要原因，通常由于癌细胞固有的基因组和染色体不稳定性以及选择压力和肿瘤异质性相关的表观遗传改变导致。另外，抗药性也可能由外部因素（如异常的血流和TME的影响）导致，称之为环境介导的药物抗性（Environment-Mediated Drug Resistance, EMDR）。 神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤，具有高复发风险。大约50%的NB患儿被归类为高风险癌症。尽管...