原発性硬化性胆管炎における制御性T細胞関連遺伝子:メンデルランダム化とトランスクリプトームデータからの証拠

学術的背景 原発性硬化性胆管炎(Primary Sclerosing Cholangitis, PSC)は、免疫、炎症、遺伝的要因が複合的に作用することで引き起こされる慢性進行性の肝疾患であり、最終的には肝不全に至る可能性がある。PSCの発生率と有病率は世界的に大きく異なり、発生率はスペインの0.07例/10万人年からノルウェーの1.3例/10万人年まで、有病率はスペインの0.2例/10万人年から米国の13.6例/10万人年まで幅がある。PSC患者の約70-80%は炎症性腸疾患を併発しており、これは胆管癌や結腸直腸癌のリスク因子でもある。PSCの臨床症状と経過は多様であり、診断は主に胆管画像検査と肝組織病理学に依存している。一部の患者では経過が緩やかであるが、PSCの診断は患者の長期的な健康...

メンデルランダム化を使用した英国バイオバンクにおける貧困の精神疾患への影響の調査

貧困が精神疾患に及ぼす影響の研究:UK Biobank に基づくメンデルランダム化分析 本文は、貧困と精神疾患の因果関係を探ることを目的としています。低い社会経済的地位と精神疾患の関連が多くの研究で示されていますが、貧困が直接的に精神疾患を引き起こすのか、逆に精神疾患が貧困を引き起こすのか、という問題は未解明のままです。本研究では、英国バイオバンク(UK Biobank)と精神病学ゲノムコンソーシアム(Psychiatric Genomics Consortium)のデータを用いて、九種類の精神疾患(注意欠陥多動性障害(ADHD)、神経性食欲不振症(AN)、不安症(ANX)、自閉症スペクトラム障害(ASD)、双極性障害(BD)、重度抑うつ障害(MDD)、強迫性障害(OCD)、心的外傷後ストレ...