睡眠特性、睡眠障害と膠質芽細胞腫瘍の因果関係：二方向メンデルランダム化研究 学術背景紹介 膠質芽細胞腫瘍（glioblastoma, GBM）は最も侵襲性が高く、一般的な悪性脳腫瘍であり、成人の原発性脳腫瘍の約50%を占めています。主に大脳または脊髄のアストロサイトから発生し、40歳以上の人に多く見られます。治療法は進歩していますが、GBMの予後は依然として不良です。したがって、変更可能なリスク要因を特定することは、GBMの発症メカニズムの理解や早期検出と予防の改善に重要です。 GBM患者は、頭痛、記憶力低下、意識混乱、吐き気などの神経学的症状を経験することが多く、その生活の質に大きな影響を与えます。さらに、特に不眠症や体内時計の変化などの睡眠障害はGBM患者に一般的で、生活の質をさらに低下...

炎症性タンパク質と化膿性汗腺炎：遺伝的相関とメンデルランダム化研究からの示唆 研究背景 化膿性汗腺炎（Hidradenitis Suppurativa, HS）は、主に皮膚の摩擦部位である腋窩、鼠径部、肛門周囲、乳房下のひだなどに反復性の結節、膿瘍、瘻管を特徴とする慢性炎症性皮膚疾患です。HSの有病率は1～4％と推定され、通常10～30歳の間に発症し、女性に多く見られます。しかし、データ収集の不整合、診断の困難、および疾患に伴うスティグマにより、HSの実際の有病率は過小評価されている可能性があります。 HSの発症メカニズムは多岐にわたり、遺伝的素因、毛包の閉塞と破裂、機械的ストレス、免疫系の調節異常、ホルモン障害などが関与しています。現在の治療法としては、抗生物質、コルチコステロイド、レチノ...

学術的背景 原発性硬化性胆管炎（Primary Sclerosing Cholangitis, PSC）は、免疫、炎症、遺伝的要因が複合的に作用することで引き起こされる慢性進行性の肝疾患であり、最終的には肝不全に至る可能性がある。PSCの発生率と有病率は世界的に大きく異なり、発生率はスペインの0.07例/10万人年からノルウェーの1.3例/10万人年まで、有病率はスペインの0.2例/10万人年から米国の13.6例/10万人年まで幅がある。PSC患者の約70-80%は炎症性腸疾患を併発しており、これは胆管癌や結腸直腸癌のリスク因子でもある。PSCの臨床症状と経過は多様であり、診断は主に胆管画像検査と肝組織病理学に依存している。一部の患者では経過が緩やかであるが、PSCの診断は患者の長期的な健康...

貧困が精神疾患に及ぼす影響の研究：UK Biobank に基づくメンデルランダム化分析 本文は、貧困と精神疾患の因果関係を探ることを目的としています。低い社会経済的地位と精神疾患の関連が多くの研究で示されていますが、貧困が直接的に精神疾患を引き起こすのか、逆に精神疾患が貧困を引き起こすのか、という問題は未解明のままです。本研究では、英国バイオバンク（UK Biobank）と精神病学ゲノムコンソーシアム（Psychiatric Genomics Consortium）のデータを用いて、九種類の精神疾患（注意欠陥多動性障害（ADHD）、神経性食欲不振症（AN）、不安症（ANX）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、双極性障害（BD）、重度抑うつ障害（MDD）、強迫性障害（OCD）、心的外傷後ストレ...