Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...
Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...
Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...
Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...
Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...
Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...
Inhibition retardée de la kinase plasmatique favorise la récupération après un AVC : Réduction de l’inflammation thrombotique Contexte académique Un AVC est un événement neurovasculaire courant affectant plus de 60 millions de patients dans le monde chaque année. Actuellement, les traitements de l’ischémie cérébrale se limitent à la thrombolyse et ...
Nouvelle percée de l’apprentissage profond dans le diagnostic automatisé par échocardiographie : Rapport d’étude comparant les méthodes d’apprentissage auto-supervisé Contexte de l’étude Avec le développement rapide de l’intelligence artificielle et des technologies d’apprentissage machine, celles-ci jouent un rôle de plus en plus important dans le...
Dans le monde entier, la tendance à l’obésité est en constante augmentation, ce qui a des répercussions importantes sur la santé publique. L’obésité est indépendamment associée à une incidence accrue de maladies cardiovasculaires et à une mortalité plus élevée, avec une charge économique pour les systèmes de santé estimée à plus de 200 milliards de...
Imagerie de Précision de la Fonction Cardiaque et de la Taille de la Cicatrice Infarctus chez le Porc : Une Étude Utilisant une IRM à Ultra Champ chez des Modèles de Porcs avec Infarctus Myocardique Aigu et Chronique Contexte de l’Étude L’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) est une technique précise et hautement reproductible pour éva...