Électroencéphalogramme Guidant l’Anesthésie et le Délire chez les Patients Âgés Après une Chirurgie Cardiaque Contexte de l’étude Le délire (Delirium) est une complication postopératoire fréquente chez les patients âgés, en particulier après une chirurgie cardiaque. Le délire peut entraîner une détérioration cognitive, prolonger la durée d’hospital...

Mortalité et Morbidité des Adultes Atteints de Cardiopathie Rhumatismale Contexte de la Recherche La cardiopathie rhumatismale (CR) cause plus de 300 000 décès par an, principalement dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI). En raison du manque de données épidémiologiques de haute qualité, notre compréhension de l’incidence et de la mo...

Effets de l’hypertension chronique sur le métabolisme énergétique mitochondrial du cortex cérébral chez les rats normaux et spontanément hypertendus Contexte L’hypertension chronique a des conséquences structurelles et fonctionnelles délétères sur les vaisseaux cérébraux et le parenchyme cérébral. L’hypertension altère l’autorégulation vasculaire c...

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...

Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...