Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal

Contexte de la recherche

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces dernières années, le dépistage néonatal précoce du DICS a considérablement amélioré le pronostic clinique des enfants, apportant un espoir aux parents. Cependant, avec le diagnostic précoce, les parents entament un parcours complexe et inconnu, rempli de besoins en information et en soutien émotionnel, notamment sur la gestion de l’incertitude. L’objectif de cette étude est d’explorer les différents types d’incertitude vécus par les parents d’enfants diagnostiqués avec le DICS par dépistage néonatal, du diagnostic initial au traitement ultérieur et à l’adaptation à une nouvelle normalité, en utilisant le cadre d’incertitude proposé par Han et al.

Origine de la recherche

Cette étude a été menée par Melissa Raspa, Oksana Kutsa, Sara M. Andrews, Angela Y. Gwaltney, Erin Mallonee, Alissa Creamer, Paul K. J. Han et Barbara B. Biesecker, et publiée dans le European Journal of Human Genetics, volume 32, pages 392-398 (2024), DOI : 10.1038/s41431-023-01345-5. Cette recherche a été réalisée sous l’autorité de la Société européenne de génétique humaine.

Méthodologie

Les chercheurs ont recruté 26 parents via deux organisations de défense des patients pour des entretiens semi-structurés, afin d’explorer les types d’incertitude vécus, notamment scientifique, pratique, personnelle et existentielle. Chaque entretien a été enregistré, transcrit et codé. Les expériences d’incertitude à chaque étape ont été décrites par analyse de contenu déductive et inductive.

Résultats

L’étude a révélé que l’incertitude vécue par les parents tout au long du parcours DICS est continue et multidimensionnelle. L’incertitude scientifique était courante dans les premières phases du parcours DICS, en particulier concernant le diagnostic et le traitement; l’incertitude pronostique est devenue plus prononcée après le traitement. L’incertitude pratique se concentrait principalement sur les questions financières et logistiques pendant les phases de pré-traitement et de nouvelle normalité; l’incertitude personnelle se focalisait sur les relations avec la famille, les amis et le conjoint. L’incertitude existentielle était fréquemment mentionnée au début du parcours et réapparaissait dans la phase de nouvelle normalité. Les réactions émotionnelles des parents face à l’incertitude incluaient l’anxiété, l’inquiétude, la peur, le doute, la culpabilité et la tristesse, voire la colère, la frustration et la dépression.

Conclusion

Cette étude approfondit notre compréhension de l’incertitude à laquelle sont confrontés les parents d’enfants diagnostiqués avec le DICS par dépistage néonatal, ce qui est important pour préparer les parents au parcours DICS et les aider à gérer et à faire face à l’incertitude. Les prestataires de soins de santé devraient jouer un rôle clé en fournissant un soutien informationnel et émotionnel pour favoriser une adaptation positive.