Étude génomique sur le trouble bipolaire Contexte Le trouble bipolaire (Bipolar Disorder, BD) est une maladie mentale grave qui contribue de manière significative au fardeau mondial des maladies. Bien que l’héritabilité du trouble bipolaire soit estimée entre 60 et 80 %, une grande partie de ses bases génétiques reste inconnue. Les recherches précé...
Les empreintes multi-échelles révèlent le rôle des éléments cis-régulateurs dans la différenciation cellulaire et le vieillissement Contexte La régulation de l’expression génique est un mécanisme clé dans le destin cellulaire et la survenue de maladies, et les éléments cis-régulateurs (CREs) jouent un rôle essentiel dans ce processus. Les CREs régu...
Rapport d’étude sur l’enrichissement en réarrangement structurel de CDK12 dans le cancer du sein métastatique au cerveau Contexte et objectifs de l’étude Le cancer du sein (Breast Cancer, BC) est la deuxième tumeur solide la plus courante affectant le système nerveux central (Central Nervous System, CNS). Le cancer du sein métastatique au cerveau (...
Rapport sur les caractéristiques génomiques et transcriptomiques intégrées des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques de haut grade Contexte de l’étude Les tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques de haut grade (HG GEP-NENs) sont des tumeurs malignes hétérogènes caractérisées par une différenciation neuroendocrine. Selon les...
Étude de l’analyse de survie chez les patients atteints de gliome: Une revue habilitée par l’ingénierie des données Introduction Le gliome est une tumeur qui se développe dans les cellules gliales, représentant 26,7 % de toutes les tumeurs primaires du cerveau et du système nerveux central. En raison de l’hétérogénéité de la tumeur, l’analyse de la...
Enrichissement spatial et analyse génomique révèlent l’association de NOMO1 avec la sclérose latérale amyotrophique Introduction La maladie des motoneurones (ALS) est une maladie neurodégénérative grave où les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière se dégradent progressivement. Bien que la susceptibilité génétique des patients atteints de...