Sous-types transcriptomiques défavorables du médulloblastome non-WNT/non-SHH associés à la prolifération et à la prédominance des sous-groupes de type progéniteur Contexte de l’étude Le médulloblastome (MB) est l’une des tumeurs malignes du système nerveux central les plus courantes chez les enfants. En médecine, le MB est généralement divisé en qu...

Changements dans l’expression des gènes et l’insolubilité des protéines dans la progression de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est le type de démence le plus courant, caractérisée par deux principales caractéristiques neuropathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Les plaq...

Introduction au contexte L’objectif principal de cette étude est d’examiner la distribution et la propagation de la protéine tau (tau protein) aux premiers stades de la maladie d’Alzheimer, en se concentrant particulièrement sur la vulnérabilité des neurones calrétinine-positifs dans le noyau antéro-dorsal (anterodorsal) du thalamus humain et l’acc...

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

Rapport de recherche : Effets de l’inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton Evobrutinib sur la réparation de la myéline et l’inflammation du système nerveux central dans la sclérose en plaques Introduction La sclérose en plaques (SEP) est une maladie démyélinisante du système nerveux central (SNC) où la gaine de myéline des patients est endommagé...

Étude des réponses immunitaires dépendantes de l’étape de la pathogenèse de la NMOSD médiée par les anticorps AQP4 dans le système nerveux central Contexte académique Les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) sont des maladies auto-immunes du système nerveux central (SNC), caractérisées par la production d’anticorps spécifiques con...

Étude sur l’accumulation de la protéine tau dans les vaisseaux sanguins cérébraux de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer est une maladie caractérisée par la neurodégénérescence, dont les principales caractéristiques pathologiques incluent les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Ces enchevêtremen...