阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...

科研报告：大脑皮层基因表达与神经发育障碍的联系 研究背景 人脑的解剖学和功能组织是众多基因协调表达的结果。研究发现，皮层基因表达的第一主成分（c1）在感知-运动区到关联区的层级表达中具有重要作用。然而，尽管这一主成分已经广泛被研究，是否还存在其他关键的基因表达成分一直是科学界关注的问题。过去十年，全脑、全基因组的转录图谱（如Allen Human Brain Atlas, AHBA）显示，健康的大脑组织可能依赖于发育过程中大量基因协调表达的“转录程序”。本研究正是在这一背景下展开，旨在揭示更多的基因表达成分及其在大脑发育和神经发育障碍中的作用。 研究作者与发表信息 这篇论文由Richard Dear、Konrad Wagstyl、Jakob Seidlitz、Ross D. Markello...

脑海绵状血管瘤患者队列的自然史及MRI随访情况 研究背景 脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations, CCMs)是一种由内皮细胞衬里的脑和脊髓血管畸形，其结构中缺乏平滑肌。由于内皮细胞的渗透性和紧密连接的破坏，患者可能会表现出局灶性神经功能缺损、头痛或癫痫，伴或不伴有出血。在某些病例中，CCM可能仅作为偶然发现存在。CCM可分为散发性（通常伴有发育性静脉异常，即DVA）和家族性（无DVA且存在多发病灶）。 近20年来，已有超过25项自然历史研究试图定义CCM的症状出血率。早期的研究使用回顾性的方法，仅假设这些病灶自出生即存在，但这些结论并不准确。随后，几项基于前瞻性数据计算的自然历史研究主要基于回顾性收集的数据，并受限于当时的数据收集方法。这些早期研...