学术背景与问题提出 成纤维细胞生长因子受体抑制剂（FGFRi） 是一类用于治疗肝内胆管癌（iCCA）的靶向药物。尽管FGFRi在治疗iCCA方面显示出显著的疗效，但其长期使用可能带来的潜在并发症尚未得到充分研究。特别是，FGFRi是否与白内障的形成或进展有关，这一问题在临床实践中尤为重要。白内障是一种常见的眼部疾病，可能导致视力下降甚至失明。因此，了解FGFRi治疗是否与白内障的发生相关，对于优化患者的治疗方案和改善生活质量具有重要意义。 此前的研究表明，FGFR在眼部组织中广泛表达，FGFRi可能引发多种眼部不良反应，如干眼症、葡萄膜炎和中心性浆液性视网膜病变。然而，关于FGFRi对成人晶状体的影响，尤其是白内障的形成，相关研究非常有限。尽管在FGFRi的临床试验中，白内障并未被列为常见的...

新发现：GJA8基因突变与家族性无瞳孔-小眼球-白内障综合征的关联性研究 研究背景 眼睛的正常发育是一个需要多种基因和因素协调作用的过程。眼发育不良会导致先天性眼部畸形，如无眼症、小眼症或裂隙眼症。先天性无瞳孔是一种罕见疾病，表现为眼睛中没有瞳孔。目前，只有一个家族和两个孤立病例报道了这种病症。与无瞳孔相关的基因尚未被鉴定，导致其发病机制不明。为了解决这一科学问题，本研究招募了一个中国家族，他们患有先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征，旨在揭示这一遗传性疾病潜在的基因因素。 论文来源 本研究论文由东曲绳、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、长田达夫、松下严、龚波、近藤博之、李秋明和张厚斌共同完成，归属于郑州大学第一附属医院眼科、四川省人民医院实验医学部以及日本职业环境卫生大学眼科部等机构。该...