遗传性视网膜疾病基因检测率的种族差异研究 学术背景 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs）是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，可能导致视力丧失甚至失明。随着基因发现和下一代DNA测序技术的进步，越来越多的患者能够通过基因检测获得明确的遗传诊断。这些诊断不仅有助于确认疾病、预测预后，还为遗传咨询、生殖决策以及参与临床试验提供了重要依据。然而，目前尚不清楚现有的基因检测平台在不同种族群体中的检测率是否一致。特别是在癌症遗传学领域，已有研究表明，非洲裔人群在BRCA1/BRCA2乳腺癌基因检测中更容易获得不确定的结果。然而，关于IRDs的研究中，很少有研究披露参与者的种族构成，更少有研究比较不同种族背景患者的基因检测率。 因此，本研究旨在探讨黑人和...

美国女性乳腺癌远处转移发病率上升的研究报告 学术背景 乳腺癌是美国女性中仅次于肺癌的第二大癌症死亡原因。尽管筛查性乳腺X线摄影（mammography）已被证明能显著降低乳腺癌死亡率，但美国的筛查率仍然较低，尤其是在40岁以上的女性中，筛查率从2000年的70%下降到2015年的64%，2019年略有回升至67.5%。乳腺癌的早期发现与治疗成功率和生存率密切相关，而肿瘤在诊断时的分期（stage）对生存率有显著影响。局部浸润性乳腺癌的五年生存率为99%，而远处转移（metastatic）乳腺癌的五年生存率仅为31%。 近年来，尤其是2020年COVID-19大流行期间，乳腺癌筛查和诊断程序受到了严重影响，导致乳腺癌诊断率下降。延迟诊断可能导致疾病在诊断时更为晚期，从而影响治疗效果。因此，研究...

系统性炎症在认知病发病率差异中的中介作用及种族化的调节作用 本研究探讨了系统性种族主义与认知病负担增加之间的联系。研究人员考察了C-反应蛋白(CRP)作为系统性炎症标志物在暴露于种族主义和认知病发病率差异之间的中介作用及种族化过程的调节作用。通过美国健康和退休研究（样本为6,908人），研究人员在基线时（2006年、2008年）测量了血清CRP，并在六年的随访中通过认知测试对认知病的分类。自我报告的种族化类别被用作暴露于种族化过程的代理。研究分解了认知病发病率中非西班牙裔黑人和/或西班牙裔与非西班牙裔白人之间的差异，包括1) CRP的中介效应，2) 与种族化群体身份和CRP交互作用归因的调节部分，和3) 控制直接效应（种族主义作用的其他途径）。 结果显示六年发病率为12%。在被视为少数群体的...