Administration intraveineuse d'un vecteur AAV9 exprimant universellement le gène C1ORF194 améliore la neuropathie de type CMT chez les souris C1ORF194-/-

Étude sur le traitement du CMT par thérapie génique basée sur le vecteur AAV9 ciblant le gène C1ORF194 Contexte et motivations de l’étude La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitue un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et des déficits sensoriels. Malgré de...

La Physiologie de la Sérine et de la Glycine Module Réversiblement la Fonction Rétinienne et Nerveuse Périphérique

Régulation réversible des fonctions de la rétine et des nerfs périphériques : Étude physiologique de la sérine et de la glycine Contexte et motivation de l’étude La télangiectasie maculaire de type 2 (Mactel) est une maladie rétinienne liée au vieillissement, caractérisée par une perte de la vision centrale. La pathologie moléculaire de cette malad...

Une variante faux-sens dans AIFM1 a causé un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

Altérations de l'expression génétique dans la moelle épinière des macaques infectés par le SIV sous traitement antirétroviral

Une étude du laboratoire NARP révèle l’impact de l’infection par le SIV sur l’expression génique de la moelle épinière Contexte Malgré la mise en œuvre du traitement antirétroviral (TAR), la neuropathie périphérique associée au VIH (VIH-DSP) reste l’une des manifestations neurologiques les plus courantes de l’infection par le VIH. Les symptômes cli...