Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...
Haplotypes yin yang uniques largement présents dans le génome humain Contexte de l’étude Dans la recherche en génomique, les haplotypes yin yang désignent deux paires d’haplotypes qui diffèrent à chaque locus. Des rapports isolés avaient déjà signalé l’existence d’haplotypes yin yang uniques, mais aucune recherche systématique n’avait été effectuée...
Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...
Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...
Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...
Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...
La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...
Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...
Régulation de l’effet excitateur des ultrasons pulsés de faible intensité (LIPUS) sur les neurones hippocampiques cultivés par les canaux calciques de type L Contexte Ces dernières années, la stimulation par ultrasons a été largement utilisée comme technique non invasive pour réguler l’activité neuronale in vivo et in vitro. Cependant, les mécanism...
Rapport d’étude comparative sur la taxonomie moléculaire corticale des primates et des rongeurs La structure cérébrale est complexe, démontrant un haut degré de complexité tant dans sa composition moléculaire que cellulaire. Les études actuelles sur la taxonomie moléculaire du cerveau sont principalement basées sur les rongeurs. Cependant, bien que...