Mitochondriopathie Associée à CHCHD2 Anormale dans les Astrocytes de Kii ALS/PDC

Rapport de Recherche sur les Anomalies Mitochondriales Associées à CHCHD2 dans les Astrocytes de Kii ALS/PDC I. Introduction à la Recherche La sclérose latérale amyotrophique/syndrome parkinsonien-démentiel (ALS/PDC) est une maladie neurodégénérative rare et complexe, principalement observée au Japon, à Guam et en Papouasie-Nouvelle-Guinée. Les pat...

La co-enregistrement de MALDI-MSI et de l'histologie démontre que les gangliosides se localisent avec les plaques de bêta-amyloïde dans la maladie d'Alzheimer

La co-enregistrement de MALDI-MSI et de l'histologie démontre que les gangliosides se localisent avec les plaques de bêta-amyloïde dans la maladie d'Alzheimer

Utilisation de MALDI-MSI et colocalisation histologique pour découvrir la colocalisation des gangliosides avec les plaques de β-amyloïdes dans la maladie d’Alzheimer La maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s Disease, AD) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée par une altération des fonctions cognitives et des changements comportementa...

Agrégation d'Annexin A11 dans les Protéinopathies de la Maladie Neurodégénérative FTLD-TDP Type C et Associées

Étude sur l’agrégation de l’Annexin A11 et la pathologie de la TDP-43 dans les maladies neurodégénératives Dans ce rapport de recherche publié dans Acta Neuropathologica, John L. Robinson et les chercheurs de l’Université de Pennsylvanie explorent le phénomène d’agrégation de l’Annexin A11 dans les maladies neurodégénératives, en particulier le typ...

Les sous-types de transcriptome cliniquement défavorables des médulloblastomes non-WNT/non-SHH sont associés à une prédominance de sous-populations de cellules proliférantes et de type progéniteur

Sous-types transcriptomiques défavorables du médulloblastome non-WNT/non-SHH associés à la prolifération et à la prédominance des sous-groupes de type progéniteur Contexte de l’étude Le médulloblastome (MB) est l’une des tumeurs malignes du système nerveux central les plus courantes chez les enfants. En médecine, le MB est généralement divisé en qu...

Altération de l'expression génique et de la solubilité des protéines de la phosphatase PI5 SHIP2 sont corrélées à la progression de la pathologie de la maladie d'Alzheimer

Changements dans l’expression des gènes et l’insolubilité des protéines dans la progression de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est le type de démence le plus courant, caractérisée par deux principales caractéristiques neuropathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Les plaq...

Localisation précoce et sélective des filaments de Tau aux domaines sous-cellulaires glutamatergiques dans le thalamus antérodorsal humain

Introduction au contexte L’objectif principal de cette étude est d’examiner la distribution et la propagation de la protéine tau (tau protein) aux premiers stades de la maladie d’Alzheimer, en se concentrant particulièrement sur la vulnérabilité des neurones calrétinine-positifs dans le noyau antéro-dorsal (anterodorsal) du thalamus humain et l’acc...

Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Activité de Semis des Agrégats de Superoxyde Dismutase 1 Humaine dans les Tissus Neuronaux Post-Mortem de la Sclérose Latérale Amyotrophique Familiale et Sporadique par Conversion Induite par Tremblement en Temps Réel

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

La chaîne lourde H3 de l'inhibiteur d'alpha-trypsine inter-alpha est un biomarqueur potentiel de l'activité de la maladie dans la myasthénie grave

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...

Caractérisation des variants pathogènes de NEB chez les patients révèle de nouveaux mécanismes de la myopathie némaline et les effets mécaniques de l'omecamtiv mecarbil

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...