Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

Rapport de recherche : Effets de l’inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton Evobrutinib sur la réparation de la myéline et l’inflammation du système nerveux central dans la sclérose en plaques Introduction La sclérose en plaques (SEP) est une maladie démyélinisante du système nerveux central (SNC) où la gaine de myéline des patients est endommagé...

Étude des réponses immunitaires dépendantes de l’étape de la pathogenèse de la NMOSD médiée par les anticorps AQP4 dans le système nerveux central Contexte académique Les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) sont des maladies auto-immunes du système nerveux central (SNC), caractérisées par la production d’anticorps spécifiques con...

Les inhibiteurs de la ferroptose améliorent les effets du traitement précoce et retardé des lésions spinales légères Contexte académique Les lésions de la moelle épinière (spinal cord injury, SCI) entraînent non seulement des lésions significatives au cours de la période aiguë, mais également lors de la période chronique. Ces lésions sont généralem...

Effet de l’APOEε4 sur le réseau d’interaction de la protéine tau phosphorylée dans la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est une maladie neurodégénérative caractérisée par les dépôts extracellulaires de la protéine β-amyloïde (Aβ) et l’accumulation intracellulaire de protéine tau anormalement phosphorylée (tau phosphorylée...

Clivage de la protéine prion humaine médiée par ADAM10 et sa relation avec les maladies neurodégénératives Introduction et Contexte Le traitement endopeptidique des protéines polyvalentes joue un rôle crucial dans la régulation de leurs fonctions physiologiques et intervient également dans diverses conditions pathologiques. La protéine prion (Prion...

Étude comparative des motifs de méthylation de l’ADN dans la substance blanche frontale de l’atrophie multisystématisée, de la maladie de Parkinson et de la paralysie supranucléaire progressive Introduction au contexte académique L’atrophie multisystématisée (Multiple System Atrophy, MSA) est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ...

Présentation du Contexte La maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) est une maladie neurodégénérative liée à l’âge, caractérisée par la mort des neurones dans le cerveau. Ses principales caractéristiques pathologiques incluent les plaques amyloïdes β extracellulaires et les enchevêtrements neurofibrillaires (Neurofibrillary tangles, NFTs) int...

Variations somatiques et germinales de PRNP dans l’analyse neuropathologique ciblée de la maladie sporadique à prions humaine Introduction Les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives transmissibles, progressives et mortelles, caractérisées par un repliement pathologique et une agrégation de la protéine prion (PrP). La protéine prion ...

La cérébral angiopathie amyloïde (CAA) est une maladie provoquée par le dépôt de la protéine β-amyloïde (amyloid-beta, Aβ) dans les vaisseaux cérébraux. Elle est fréquente chez les personnes âgées et presque tous les patients atteints de la maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD), mais peut également se produire indépendamment des autres path...