ERP57对ALS相关的突变TD43在神经元细胞中的保护作用研究 引言 肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种严重的神经退行性疾病，影响运动神经元。几乎所有的ALS病例（97%）和大约50%的额颞叶痴呆症（FTD）病例中，都存在一种病理形式的Tar-DNA结合蛋白-43（TDP-43），这表明TDP-43在神经退行性疾病中扮演了重要角色。此前的研究发现，内质网蛋白57（ERP57），一种蛋白二硫键异构酶（Protein Disulphide Isomerase，PDI）家族的成员，在ALS相关的突变超氧化物歧化酶1（SOD1）小鼠模型中起到了保护作用。然而，ERP57是否对ALS中特殊的病理性TDP-43具有保护作用仍不明确。本研究方针...

Kii ALS/PDC星形胶质细胞中存在异常CHCHD2相关线粒体病变的研究报告 一、研究背景 肌萎缩侧索硬化/帕金森痴呆综合症（ALS/PDC）是一种罕见且复杂的神经退行性疾病，主要见于日本、关岛和巴布亚新几内亚等西太平洋岛屿。该疾病患者表现出经典ALS或帕金森病（PD）的症状，尸检后发现α-synuclein蛋白以及TDP-43蛋白的聚集，分别是PD和ALS的标志性特征。此外，还检测到磷酸化tau蛋白，这进一步复杂了该病的蛋白病理特性。尽管影响此病的多种因素被研究，至今其病因依然不明。越来越多的证据表明，星形胶质细胞（astrocytes），一种对维持脑健康至关重要的细胞，可能在ALS/PDC的发病机制中扮演了重要角色。本研究通过诱导多能干细胞（iPS细胞）技术，培养了多种星形胶质细胞系...

神经退行性疾病中Annexin A11聚集与TDP-43蛋白病的研究 在这篇发表于 Acta Neuropathologica 的研究报告中，John L. Robinson等来自宾夕法尼亚大学的研究人员探讨了Annexin A11在神经退行性疾病中的聚集现象，特别是与前额叶叶变性伴TDP-43蛋白包涵体（FTLD-TDP）有关的类型C（FTLD-TDP Type C）。这一研究背景是因为TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）是一种RNA结合蛋白，已知在多种神经退行性疾病如肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和FTLD-TDP中形成包涵体，而与之相关的Annexin A11尚未在散发性ALS和FTLD-TDP等病例中被研究详尽。研究人员旨在探讨TDP-43与Annexin A11之间的关系。 研...

《Nature Aging》发表ALS神经变性新研究 人类历史长河中，诸多神秘的疾病一直是科学研究的难题，其中，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）作为一种进行性神经退行性疾病，以肌肉功能的逐渐丧失及失能而著称。不幸的是，这场争夺生命线的斗争，病患常在症状发现的2至5年内败下阵来。关于ALS病因的探索，早已成为现代神经科学研究的重要领域。 如今，在这场抗击神经退行性疾病的征途上，一项新的研究成果展现在了世人面前。2024年7月，《Nature Aging》杂志发表了一篇由凯文·伊根（Kevin Eggan）和团队撰写的研究文章，此次研究的核心在于单核测序技术，该技术揭示了在ALS病患中，特定的外大脑神经元在退行性病变中显得异常敏感，并富集了遗传风险因子的表达。 研究背景与意义 ALS，俗称渐冻人...