遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT） 是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为动静脉畸形（Arteriovenous Malformations, AVMs），即动脉和静脉之间的异常高流量连接。HHT的发病机制与Activin Receptor-Like Kinase 1 (ACVRL1) 和Endoglin (ENG) 基因的功能丧失有关，这两个基因分别作为骨形态发生蛋白（Bone Morphogenetic Proteins, BMPs）9和10的受体和共受体。AVMs不仅会导致反复出血和贫血，还会引起局部组织缺氧，甚至影响心脏功能。尽管已有研究表明，PI3K/AKT/mTORC1 信号通路在HHT的病理过...

Romidepsin 通过 DDIT4-mTORC1 通路展现抗食管鳞状细胞癌活性 食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma, ESCC）是全球最为常见的人类恶性肿瘤之一，具有高发病率和高死亡率。由于当前治疗选择有限，开发新型有效的治疗药物成为迫切需求。在本文中，研究者通过高通量药物筛选（high-throughput drug screening, HTS）技术对ESCC细胞系进行筛选，发现了组蛋白去乙酰化酶抑制剂罗米德辛（Romidepsin）在抑制ESCC细胞增殖、诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞方面具有显著效果。实验结果还在ESCC细胞系衍生的移植瘤（CDX）及患者来源的移植瘤（PDX）小鼠模型中得到了验证。该研究由来自重庆医科大学及中南大学的研...