肿瘤代谢重新编程发现儿童恶性肿瘤关键脆弱性——基于类器官模型的综合研究 背景介绍 恶性横纹肌样瘤（Malignant Rhabdoid Tumor, MRT）是一种极具侵袭性的儿童癌症，多发于幼儿，遍布全身，其中脑内变体被称为非典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor, AT/RT）。尽管现行治疗包括高强度化疗、放疗及手术干预，但针对局部或转移性病例的预后依旧极差，表明急需新的治疗策略。此外，代谢重新编程被认为是癌症的标志性特征之一。通过针对肿瘤的代谢脆弱性进行治疗，或可为治疗这些难治性肿瘤提供线索。然而，儿童肾脏肿瘤中，尤其是MRT和AT/RT复杂的代谢特性与潜在的代谢脆弱性，目前仍未被充分研究。 基于此，本文作者希望通过类器官技术（Tumo...

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT） 是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为动静脉畸形（Arteriovenous Malformations, AVMs），即动脉和静脉之间的异常高流量连接。HHT的发病机制与Activin Receptor-Like Kinase 1 (ACVRL1) 和Endoglin (ENG) 基因的功能丧失有关，这两个基因分别作为骨形态发生蛋白（Bone Morphogenetic Proteins, BMPs）9和10的受体和共受体。AVMs不仅会导致反复出血和贫血，还会引起局部组织缺氧，甚至影响心脏功能。尽管已有研究表明，PI3K/AKT/mTORC1 信号通路在HHT的病理过...

神经退行性疾病的脂代谢机制——一项关于多发性硬化症的最新研究 多发性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）是一种常见的中枢神经系统（CNS）炎症性自身免疫脱髓鞘疾病。随着病情的进展，患者逐渐出现神经损伤和残疾。尽管近年来针对复发型多发性硬化症的治疗取得了一定进展，但对疾病后期的进展型多发性硬化症（Progressive Multiple Sclerosis，PMS）患者而言，能有效减缓神经退行性进程的治疗手段仍然缺乏。由于其病理机制的复杂性，当前的治疗手段难以针对性地保护神经细胞，减缓神经功能的进一步恶化。因此，理解PMS中的关键致病机制并开发新的治疗靶点是学界面临的重要挑战。 研究背景与研究团队 为了探究PMS患者脑内神经细胞退行性变化背后的代谢机制，Rosana-Brist...