乳がんにおけるメバロン酸経路の制御と腫瘍発生および肺転移における役割 背景紹介 乳がんは世界中の女性において最も一般的ながんの一つであり、その発生と転移のメカニズムは複雑で、さまざまなシグナル経路と代謝経路の異常な制御が関与しています。近年、代謝リプログラミング（metabolic reprogramming）は、がん細胞がその急速な増殖と転移のニーズに適応するための重要なメカニズムの一つと考えられています。特に、メバロン酸経路（mevalonate pathway）は、さまざまながんにおいて顕著にアップレギュレーションされており、乳がんにおいても腫瘍発生と転移に重要な役割を果たすことが示されています。しかし、メバロン酸経路の具体的な制御メカニズムと乳がんにおける機能はまだ完全には解明されて...

全ゲノムエピジェノム関連研究がPTSDに関連する新規DNAメチル化部位を特定：23の軍民コホートを用いたメタ分析 学術的背景と研究目的 心的外傷後ストレス障害（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）は、極度の外傷的出来事を経験した後に発症する深刻な精神障害です。PTSDの症状は、侵入的な記憶、記憶を引き起こす状況への回避や情緒の麻痺、過剰覚醒などが特徴であり、心理的および身体的健康に重要な影響を与える可能性があります。PTSDは、自己管理の低下、医療治療の非遵守、物質使用の増加に関連し、心血管疾患などの慢性疾患のリスクを増加させることが知られています。 大多数の人々が少なくとも1回は外傷的出来事を経験しているにもかかわらず、PTSDを発症するのはごく少数に限...

Pitx2の発現およびネアンデルタール人からの遺伝子流入が現代人の歯のサイズ変異に寄与する 背景と目的 歯の形態はヒトの進化過程において顕著な多様性を示していますが、この多様性の遺伝的基盤についてはほとんど解明されていません。歯は保存性が高く、形態の多様性が豊かであるため、進化研究で重要な特徴として扱われます。また、現代人類集団間でも歯の形態的変異が観察されており、これらの特徴は集団遺伝学や個人識別にも利用されています。しかし、一般集団での歯の形態変異に関する遺伝的基盤の研究は限定的であり、歯の発育に関わる遺伝子を数多く特定する動物研究があるにもかかわらず、これを人類の個々の形態変異に結びつける研究は不十分です。 本研究の目的は、多層的な-オミクス解析を通じ、現代人の歯冠サイズの変異に寄与す...

分子分類における新たな進展：RNAシークエンシングと免疫組織化学を用いたリンパ腫の二重分類予測モデル 濾胞性リンパ腫（Follicular Lymphoma、FL）はB細胞に由来する悪性腫瘍であり、臨床的な進行は比較的緩やかで、現在の治療法を用いると中央値全生存期間が20年に達する可能性があります。しかし、FLは臨床的な予後や治療反応において顕著な異質性を示し、個別化されたリスク分類や治療選択が難しい現状です。既存の臨床‐生物学的指標（FLIPI、FLIPI-2、PRIMA-PIなど）は一定の効果を発揮しているものの、それらは個別の精密な診断や特定の治療法選択に対する十分なデータを提供していません。そのため、より精度の高い医療技術（Precision Medicine）の必要性が強く求められ...

単細胞解析により高齢マウスと若齢マウスの前立腺の変化を明らかにする 学術的背景 前立腺は男性生殖系の重要な器官であり、加齢に伴い前立腺は肥大化し、尿道の圧迫を引き起こす可能性があります。これにより排尿障害や関連症状が生じ、前立腺癌のリスクも増加します。前立腺の老化は重要なテーマであるにもかかわらず、その分子メカニズムはまだ完全には解明されていません。単細胞RNAシーケンス（scRNA-seq）技術は、細胞の異質性や老化過程における遺伝子発現の微妙な変化を解明するための強力なツールです。前立腺に関する単細胞研究は数多く行われていますが、これらの研究はマウスの前立腺老化を系統的かつ深く特徴付けるために適用されていません。疾患のないヒトの前立腺組織を入手することは困難であるため、遺伝的および生理学...

Revumenib が KMT2A 再構成白血病の治療風景を変える 学術的背景 白血病は、造血系の異常によって引き起こされる悪性疾患であり、その中でも KMT2A 再構成（KMT2A-rearranged, KMT2A-r）白血病は、特に小児および成人の急性骨髄性白血病（AML）において比較的高い割合を占める。KMT2A 遺伝子（lysine methyltransferase 2A gene）の再構成は、100 以上の異なる遺伝子との融合を引き起こし、発癌性の KMT2A 融合タンパク質を生成する。これらの融合タンパク質は、クロマチン複合体をリクルートすることにより、HOX や MEIS1 などの幹細胞関連遺伝子の発現を維持し、白血病の発生と進行を促進する。 Menin は、KMT2A と...

学術的背景 肝臓再生は、複数の細胞タイプとシグナル経路の協調的な作用を伴う複雑な生物学的プロセスです。肝臓の部分切除後、残りの肝臓組織は、一連の精密に制御された細胞増殖と免疫反応を通じてその機能と質量を回復します。これまでに多くの研究が肝臓再生のメカニズムを探求してきましたが、特定の細胞タイプがこのプロセスで果たす具体的な役割はまだ完全には理解されていません。骨髄由来抑制細胞（Myeloid-Derived Suppressor Cells, MDSCs）は、未成熟な骨髄細胞の異質な集団であり、がんや創傷治癒などのプロセスで免疫調節作用を発揮することが知られています。しかし、MDSCsが肝臓再生において果たす具体的な役割、特に肝細胞増殖と免疫調節への影響については、十分に研究されていません。...

コットンにおける全体的なDNAメチル化多型の研究が複雑な形質に対するエピゲノムの貢献を明らかに 背景と研究の動機 過去数十年にわたり、全ゲノム関連解析（GWAS）を通じて、ゲノムおよび遺伝的多様性に関する研究が進められ、作物形質の変異理解に理論的基盤を提供してきました。しかしながら、DNAメチル化をはじめとするエピジェネティック修飾が作物形質の制御にどのように寄与するかについては、未だに十分に解明されていません。DNAメチル化は、シトシン（Cytosine）にメチル基を付加することで発生し、遺伝子発現の調節、ゲノムの安定性の維持、さらに多くの作物における重要な農学形質において重要な役割を果たします。これまでの研究では、ゲノムメチル化レベルの多型が生態学的適応形質に関連していることが示されてい...

研究の背景と目的 本研究は、成人の脳皮質溝回の複雑な形態特徴、特に脳溝（sulci）の線形と複雑性形態の分類とその形成メカニズムに焦点を当てています。溝は脳皮質表面の溝状の構造で、異なる遺伝特性、機能領域、そして胎児期の溝回発達時期に対応しています。本研究チームは、データパイプラインの自動化分析を通じて、脳溝回構造の分類特性とその遺伝子発現グラデーションとの関係を探求しようとしています。この研究の重要性は、脳表面構造の個体差が非常に大きいにもかかわらず、その形成過程がある種の規則に従う可能性があることにあります。本研究は、溝回形態に対する定量化分類システムを提供し、溝回複雑性の発達起源を明らかにし、今後の神経発達と疾患研究に新たな視点を提供することを目的としています。 研究の出所と著者 この...

ALS逆転表現型の遺伝的関連研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、致命的な神経変性疾患であり、上位および下位運動ニューロンの死、進行性の筋力低下、最終的には呼吸不全を特徴とします。しかし、一部のALS患者は、症状が著しくかつ持続的に改善するという、通常とは異なる臨床的な逆転現象を示しています。この現象は「ALS逆転」と呼ばれ、その生物学的な基盤はまだ明らかにされていません。この稀な表現型の背後にある遺伝的要因を探索するため、研究チームは全ゲノム関連解析（GWAS）を実施し、ALS逆転表現型に関連する遺伝的関連を特定しようとしました。 論文の背景と研究目的 ALSは重篤な神経変性疾患であり、その病程は通常、不可逆で致命的です。しかし、少数の症例において、患者の症状が著しくかつ持続的に改善するこ...