Contexte de la recherche et problématique L’absorption maladive héréditaire de la folate (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit d’absorption de la folate au niveau de l’intestin et une obstruction du transport de la folate dans le liquide céphalorachidi...

Nouveau cadre pour l’analyse de variants rares à multiples traits : Multistaar Contexte de la recherche et énoncé du problème Avec les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération et la baisse du coût du séquençage du génome entier (Whole-Genome Sequencing, WGS), les chercheurs peuvent explorer plus en profondeur l’impact des varia...

Développement et validation d’un facteur de correction à variation temporelle pour l’évaluation de l’intervalle QT chez les patients atteints de tuberculose résistante aux médicaments Contexte académique et motivation de l’étude Au cours du traitement de la tuberculose active (TB), les patients présentent souvent une tachycardie qui s’atténue génér...

Promouvoir la longévité en bonne santé : Recommandations pour la mise en œuvre de l’initiative des biomarqueurs du vieillissement de l’alliance Hevolution Contexte académique et motivation de la recherche Avec l’accroissement de la population vieillissante à l’échelle mondiale, l’espérance de vie moyenne humaine s’est considérablement allongée, mai...

Homéostasie et métabolisme des ions métalliques, en particulier du fer, dans les maladies neurodégénératives Contexte académique Les maladies neurodégénératives (telles que la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, l’amyotrophie latérale sclérosante et la maladie de Huntington) sont caractérisées par la mort neuronale et la perte de fonction...

Contexte de recherche et introduction du problème La glycosylation O-GlcNAc est une modification post-traductionnelle importante qui joue un rôle clé dans la plasticité métabolique cellulaire. Des changements anormaux dans les niveaux de glycosylation O-GlcNAc ont été observés dans plusieurs types de cancers, y compris le cancer de l’endomètre (End...

Étude sur le mécanisme de régulation des modifications des histones par la 5-hydroxytryptamine pour favoriser la métastase hépatique Contexte académique La métastase est l’une des principales causes de décès chez les patients atteints de cancer, en particulier lorsqu’elle se produit dans des organes viscéraux tels que le foie (métastase hépatique)....

Ces dernières années, avec l’augmentation mondiale de l’abus de médicaments, en particulier des opioïdes, les scientifiques portent une attention croissante aux effets neurocomportementaux de ces substances. Parmi eux, la buprenorphine, un médicament opioïde, est largement utilisée pour le traitement de la dépendance aux opioïdes. Cependant, en plu...

Adiporon améliore la progression de l’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (HFpEF) en réduisant l’accumulation lipidique et la fibrose Contexte de la recherche L’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (Heart Failure with Preserved Ejection Fraction, HFpEF) est la forme la plus courante d’insuffisance cardiaque, sou...

Contexte Académique L’hypertrophie myocardique pathologique (Pathological Myocardial Hypertrophy, PMH) est une réponse adaptative du cœur à divers facteurs pathologiques, mais son développement à long terme conduit finalement à l’insuffisance cardiaque (Heart Failure, HF). Bien que la pathogenèse de la PMH soit relativement bien comprise, le taux d...