脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...

脑胶质瘤患者的生存分析研究：数据工程赋能综述 引言 脑胶质瘤是一种在胶质细胞中发生的肿瘤，它们占全部原发性脑和中央神经系统肿瘤的26.7%。由于肿瘤异质性的存在，脑胶质瘤患者的生存分析成为了临床管理中的一个关键任务。在过去几十年里，研究者们提出了多种生存分析方法，结合不同类型的数据，如影像和遗传信息。尤其是近年来，机器学习技术和深度学习的兴起改变了传统的基于统计分析的生存分析方法。本文综述了利用诊断影像技术和基因组平台获得的预后参数，以及用于预后预测的技术、学习和统计分析算法，突出了现有生存预测研究的挑战，并提出了该领域研究的未来方向。 作者及出版信息 作者: Navodini Wijethilake (斯里兰卡莫拉图瓦大学计算机科学与工程系研究成员) 合著者: Dulani Meedeni...

空间富集和基因组分析揭示NOMO1与肌萎缩侧索硬化症的关联 引言 运动神经元病（ALS）是一种严重的神经退行性疾病，患者的脑部和脊髓中运动神经元逐渐丧失。尽管在绝大多数间歇性ALS患者中，其遗传易患性仍然不确定，但TDP-43蛋白病理学是多数ALS患者（> 97%）的主要特征。此外，已有超过25个基因被报道与ALS有关，但大约90%的间歇性ALS患者无法用已知突变解释。现有研究表明，脑组织结构的复杂性是细胞间相互作用、生物功能和病理学的基础，了解细胞类型和区域脆弱性对于精确医学至关重要。 研究背景与目标 本研究旨在评估ALS相关基因在脑区域的脆弱性，并揭示区域特异性基因与ALS风险之间的遗传联系。为此，研究团队开发了一种基于熵加权差异基因表达矩阵的工具Spatiale，用于识别空间转录组学（...