生物衰老与遗传易感性结合识别静脉血栓栓塞症高风险人群 学术背景 静脉血栓栓塞症（Venous Thromboembolism, VTE）是全球第三大致命性心血管疾病，包括深静脉血栓（Deep Vein Thrombosis, DVT）和肺栓塞（Pulmonary Embolism, PE）。VTE的发病率与年龄密切相关，尤其是40岁以上的个体，每增加10岁，VTE的风险几乎翻倍。然而，年龄本身并不能完全反映个体的生物衰老速率。生物衰老速率指的是个体的生物学年龄与实际年龄之间的差异，这种差异可能导致相同年龄段的个体在疾病风险上存在显著差异。因此，探索生物衰老速率在VTE发病中的作用具有重要意义。 近年来，研究人员提出了多种生物衰老的测量指标，如DNA甲基化数据、端粒长度（Telomere Le...

原发性开角型青光眼多基因风险评分与疾病发病风险的关系：一项随机临床试验的事后分析 学术背景 原发性开角型青光眼（Primary Open-Angle Glaucoma, POAG）是最常见的青光眼类型，通常与眼内压（Intraocular Pressure, IOP）升高相关。青光眼是一种不可逆的视神经病变，若不及时治疗，可能导致视力丧失。尽管通过降低眼内压的药物可以延缓或预防POAG的发病，但并非所有眼压升高的患者都会发展为青光眼。因此，如何准确识别高风险患者并避免对低风险患者的过度治疗，成为临床实践中的一个重要问题。 多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）是一种基于多个基因变异的累积效应来评估个体疾病风险的工具。PRS已经在多种疾病中显示出其在风险分层中的潜...

关于宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染的全基因组和多基因风险评分分析 背景介绍 宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染是全球第二大致癌性感染，约占所有感染相关癌症的31.4%（全球220万例癌症中约69万例）。大多数的HPV感染在初次性接触后不久发生，并且超过90%的感染在两年内自行清除。然而，持续存在的HPV感染是引发肛门生殖器和口咽癌的必要但非充分条件。 尽管环境因素（如吸烟、长期使用激素避孕药、HIV共感染等）对HPV感染的持续性和清除有显著影响，但有多项观察表明遗传因素也可能在HPV感染的盛行和持续性中发挥重要作用。然而，目前关于宫颈HPV感染相关的基因变异研究仍较少。 研究来源 该论文署名为：Sally N. Adebamowo, Adebowale Adeyemo, ...

综合分析多基因风险评分与生活方式对心血管疾病发病风险的联合影响：来自中国Kadoorie生物库的研究报告 引言 心血管疾病（CVD）是全球范围内主要的健康威胁之一。尽管过去几十年间，50岁以上成年人中CVD的发病率和流行率保持稳定或逐渐下降，但15-49岁人群中的CVD发病率却呈上升趋势。尤其是早发性CVD影响了越来越多的年轻人，凸显了有效预防的迫切需求。遗传和环境因素共同影响早发性CVD的风险。多基因风险评分（PRS），通常来源于全基因组关联研究（GWAS），已经成为量化个体遗传易感性的重要工具。然而，现有PRS在东亚人群中，尤其是预测中风等CVD亚型时表现不佳。此外，针对中国人群脑出血（ICH）的PRS研究尚属空白。本研究通过结合多种CVD及相关风险因素的PRS，开发出三个特定疾病的多基...