Trajectoires neuropsychologiques à long terme chez les enfants épileptiques : la chirurgie peut-elle arrêter le déclin ? Les patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante à long terme (drug-resistant epilepsy, DRE) font souvent face à de graves problèmes de dysfonctionnement neuropsychologique, en particulier dans la population pédiatrique, où c...
Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...
Modèle en cascade pour l’étude du risque génétique de la maladie d’Alzheimer Contexte et motivation de la recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative à progression lente, caractérisée principalement par l’accumulation de deux caractéristiques pathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires ...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Contexte de recherche Avec le vieillissement de la population mondiale, le nombre d’opérations de résection pulmonaire a considérablement augmenté, y compris les résections de cancers pulmonaires primaires, l’élimination des métastases pulmonaires et les chirurgies pour traiter les infections pulmonaires ou l’emphysème. Cependant, on sait peu de ch...
Les récepteurs adénosine A2A exacerbent la perte synaptique et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1 La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin progressif des capacités cognitives, avec des dépôts extracellulaires de plaques amyloïdes β (Aβ) et une accumulation intraneuronale de protéines tau ...
Développement de glycopeptides antibiotiques guanidinylés semi-synthétiques et étude de leur activité antibactérienne in vitro et in vivo Contexte La résistance aux antibiotiques est devenue un problème majeur menaçant la santé humaine, avec le ralentissement du développement de médicaments antimicrobiens et l’augmentation rapide des souches résist...
Modèle murin de la maladie de Parkinson : Le transfert du gène IL-10 inhibe la neuroinflammation et la neurodégénérescence Avec l’approfondissement de la recherche sur les mécanismes pathogènes de la maladie de Parkinson (MP), le rôle de la neuroinflammation dans cette maladie est progressivement révélé. Cette étude menée par Simone Bido et son équ...