Corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène Erf et le phénotype similaire au syndrome de Noonan - avec ou sans craniosynostose Contexte de recherche Les membres de la famille des facteurs de transcription ETS jouent un rôle crucial dans la signalisation RAS-MAPK, ces protéines étant responsables de la régulation de l’expression des...

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal Contexte de la recherche Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces derni...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

Modifications des interactions d’informations corticales cérébrales pendant le syndrome d’apnée obstructive du sommeil chez l’enfant Contexte : Le syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) chez l’enfant est un trouble respiratoire du sommeil courant, caractérisé par une obstruction partielle ou complète répétée des voies respiratoires supérieu...

L’expression de TREM2 sur les astrocytes murins prévient la neurotoxicité développementale induite par le sévoflurane par l’élagage des épines dendritiques microgliales dans la région CA1 de l’hippocampe Contexte et importance de la recherche Le sévoflurane est l’un des anesthésiques les plus largement utilisés en anesthésie pédiatrique. Des exposi...

Réponse des cellules B dans la myélite transverse aiguë chez les enfants La myélite transverse aiguë (MTA) est une maladie inflammatoire de la moelle épinière médiée par le système immunitaire, avec un taux d’incidence de 1,7 à 2 cas par million d’enfants par an. La MTA se manifeste généralement par une faiblesse des membres, une perte de sensation...

Infection des voies respiratoires chez les nouveau-nés entraînant une neuroinflammation du tronc cérébral Introduction au contexte de recherche Les infections des voies respiratoires sont l’une des maladies et des causes de morbidité les plus courantes chez les nouveau-nés. Pendant la phase aiguë, l’infection est connue pour provoquer une inflammat...