Contexte académique et problématique La rétinopathie des prématurés (Retinopathy of Prematurity, ROP) est une maladie neurovasculaire rétinienne courante chez les prématurés, survenant principalement chez ceux dont le développement vasculaire rétinien est incomplet. En raison de l’exposition à un environnement relativement hyperoxique après la nais...

Irradiation pulmonaire totale dans le rhabdomyosarcome avec métastases pulmonaires : un rapport du comité des sarcomes des tissus mous du groupe d’oncologie pédiatrique Contexte académique Le rhabdomyosarcome (RMS) est un sarcome des tissus mous courant chez les enfants. Malgré les progrès récents dans les traitements, le pronostic des patients att...

Le microbiome respiratoire est lié à la gravité des infections à RSV et à la persistance des symptômes chez les enfants Contexte académique Le virus respiratoire syncytial (Respiratory Syncytial Virus, RSV) est l’une des principales causes d’infections respiratoires et d’hospitalisations chez les nourrissons. Bien que la prématurité, les cardiopath...

Le microbiote intestinal néonatal et son rôle dans l’encéphalopathie de la prématurité : une étude approfondie Contexte académique La prématurité (naissance avant 37 semaines de gestation) est un problème mondial qui affecte environ 10 % des grossesses. Les nourrissons prématurés sont exposés à un risque accru de développement cérébral anormal, con...

Trajectoires neuropsychologiques à long terme chez les enfants épileptiques : la chirurgie peut-elle arrêter le déclin ? Les patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante à long terme (drug-resistant epilepsy, DRE) font souvent face à de graves problèmes de dysfonctionnement neuropsychologique, en particulier dans la population pédiatrique, où c...

Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...

Anomalies du cerveau fœtal à l’IRM chez les patients atteints de déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase Contexte et objectifs de l’étude Le déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase (Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD) est un trouble métabolique mitochondrial causé par des mutations pathogènes dans plusieurs gènes, d...

Programme de messages d’arrêt du tabac électronique : une étude clinique randomisée chez les adolescents utilisateurs de cigarettes électroniques Introduction Ces dernières années, la cigarette électronique est devenue le produit du tabac le plus utilisé par les adolescents américains. Selon les statistiques, en 2023, plus de 2,1 millions d’adolesc...

Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...