Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal Contexte de la recherche Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces derni...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

Modifications des interactions d’informations corticales cérébrales pendant le syndrome d’apnée obstructive du sommeil chez l’enfant Contexte : Le syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) chez l’enfant est un trouble respiratoire du sommeil courant, caractérisé par une obstruction partielle ou complète répétée des voies respiratoires supérieu...

L’expression de TREM2 sur les astrocytes murins prévient la neurotoxicité développementale induite par le sévoflurane par l’élagage des épines dendritiques microgliales dans la région CA1 de l’hippocampe Contexte et importance de la recherche Le sévoflurane est l’un des anesthésiques les plus largement utilisés en anesthésie pédiatrique. Des exposi...

Réponse des cellules B dans la myélite transverse aiguë chez les enfants La myélite transverse aiguë (MTA) est une maladie inflammatoire de la moelle épinière médiée par le système immunitaire, avec un taux d’incidence de 1,7 à 2 cas par million d’enfants par an. La MTA se manifeste généralement par une faiblesse des membres, une perte de sensation...

Infection des voies respiratoires chez les nouveau-nés entraînant une neuroinflammation du tronc cérébral Introduction au contexte de recherche Les infections des voies respiratoires sont l’une des maladies et des causes de morbidité les plus courantes chez les nouveau-nés. Pendant la phase aiguë, l’infection est connue pour provoquer une inflammat...

Sous-types transcriptomiques défavorables du médulloblastome non-WNT/non-SHH associés à la prolifération et à la prédominance des sous-groupes de type progéniteur Contexte de l’étude Le médulloblastome (MB) est l’une des tumeurs malignes du système nerveux central les plus courantes chez les enfants. En médecine, le MB est généralement divisé en qu...

Contexte Contexte de la recherche : Les facteurs intrinsèques et extrinsèques du microenvironnement tumoral (Tumor Microenvironment, TME) peuvent provoquer une résistance aux traitements. Cet article révèle que le facteur de croissance transformant β1 (Transforming Growth Factor, TGF-β1) produit dans le TME augmente la résistance aux médicaments de...

Amélioration de la segmentation du gliome pédiatrique de bas grade par l’apprentissage multitâche Introduction La segmentation des tumeurs cérébrales chez les enfants est une tâche clé pour l’analyse du volume tumoral et les algorithmes d’intelligence artificielle. Cependant, ce processus est chronophage et nécessite l’expertise des neuroradiologue...

St. Jude Survivorship Portal : Analyse et partage de données cliniques et génomiques à grande échelle sur les survivants du cancer pédiatrique Contexte de l’étude Aux États-Unis, le taux de survie à cinq ans des cancers pédiatriques est passé d’environ 60 % dans les années 1970 à plus de 85 % aujourd’hui. Malgré cette amélioration significative du ...