Effet de la surexpression persistante de NRG1 Type III dans les motoneurones spinaux sur la pathologie liée à la SLA chez les souris SOD1G93A Contexte et motivations de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice affectant les motoneurones supérieurs et inférieurs, entraînant une paralysie mu...

Étude sur le traitement du CMT par thérapie génique basée sur le vecteur AAV9 ciblant le gène C1ORF194 Contexte et motivations de l’étude La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitue un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et des déficits sensoriels. Malgré de...

Thérapie antisens ciblant GYS1 : Prévention des agrégats pathogènes et des décharges épileptiformes dans un modèle murin de la maladie de Lafora Contexte et Objectifs de l’Étude La maladie de Lafora (Lafora Disease, LD) est une pathologie autosomique récessive dévastatrice, caractérisée par des crises d’épilepsie et une démence rapidement évolutive...

D1R-5-HT2AR Découplage via Signalisation HDAC Réduisant les Comportements Dépressifs Contexte de l’étude Le trouble dépressif majeur (MDD) est une maladie psychologique universellement répandue, menaçant la vie et associée à un état de santé physique dégradé. Bien que diverses stratégies thérapeutiques, incluant les traitements médicamenteux et psy...

Recherche sur le phénomène complexe de mosaïcisme dans les embryons humains : Révélation de l’aneuploïdie étendue au cours du développement embryonnaire précoce Contexte et objectifs de l’étude Le test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A) est une technique largement utilisée dans les cycles de fécondation in vitro (FIV) pour amélio...

Voilà la traduction complète du texte demandé. J’espère que cela correspond à vos attentes. Si vous avez besoin d’autres ajustements ou de détails supplémentaires, n’hésitez pas à me le faire savoir....

Découverte d’un Nouveau Mécanisme sous-jacent à la Goutte et à l’Hyperuricémie impliquant la Variation du Gène NUMB Contexte La goutte est l’une des arthropathies inflammatoires les plus courantes dans le monde, son principal facteur déclencheur étant une élévation persistante du taux d’acide urique dans le sang, connue sous le nom d’hyperuricémie....

Introduction au contexte Cette étude explore la sensibilité et le paysage de résistance aux médicaments chez les patients atteints de sarcome. Les sarcomes sont des tumeurs dérivées du mésenchyme, comprenant de nombreuses variantes comme l’ostéosarcome et le sarcome des tissus mous, affectant principalement les jeunes. Bien que l’incidence annuelle...

Contexte de la recherche Les canaux cationiques mécanorécepteurs connus, Piezo1 et Piezo2, médiatisent le processus de transduction de forces mécaniques dans divers types cellulaires tels que les cellules endothéliales, les globules rouges, les ostéoblastes, les cellules myocardiques, etc. Piezo1 joue un rôle crucial particulièrement dans les cellu...

L’absence d’EFTUD2 déclenche la dégénérescence des cellules de Purkinje du cervelet due à la ferroptose Contexte et motivation de la recherche Le cervelet joue un rôle essentiel dans la coordination motrice et les fonctions cognitives supérieures, et la santé des cellules de Purkinje (PC) du cervelet est cruciale pour maintenir ses fonctions. La ré...