Les oligonucléotides antisens augmentent l’expression de SLC20A2 et inhibent la calcification cérébrale dans un modèle murin humanisé Contexte et problématique de recherche La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurogénétique liée au vieillissement, caractérisée par des dépôts de calcium bilatéraux dans les régions cé...
Étude sur l’impact de la régulation du glucose sur l’oxydation mitochondriale hépatique et le flux de pyruvate carboxylase chez les patients atteints de stéatose hépatique Contexte et importance de l’étude La maladie hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique (Metabolic-dysfunction-associated Steatotic Liver Disease, MASLD) est devenue l...
Rôle du récepteur couplé aux protéines G GPR56 et son mécanisme de protection dans les lésions hépatiques induites par la ferroptose Ces dernières années, la ferroptose, une nouvelle forme de mort cellulaire programmée, est progressivement devenue un point focal de la recherche scientifique. Elle se caractérise par la mort cellulaire due à la perox...
Impact de la régulation des rythmes circadiens du microbiote intestinal par le temps de repas sur les rythmes inflammatoires de l’arthrite rhumatoïde Introduction L’arthrite rhumatoïde (RA) est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une inflammation systémique et une destruction progressive des structures articulaires, affectant graveme...
Fusobacterium nucleatum favorise la thérapie anti-PD-1 du cancer colorectal microsatellite stable Introduction Avec l’émergence de la thérapie par blocage des points de contrôle immunitaire (ICB), le traitement du cancer connaît une nouvelle aube. Cependant, bien que les médicaments ciblant PD-1 (comme le Pembrolizumab) soient approuvés pour le tra...
Rapport d’étude clinique et biologique sur les patients atteints de cancer du pancréas avec mutation KRAS Contexte et objectifs de l’étude Il est prévu que l’adénocarcinome canalaire du pancréas (PDAC) devienne la deuxième cause de mortalité par cancer d’ici 2030. Seuls environ 20 % des patients atteints de PDAC sont éligibles à la chirurgie, ce qu...
Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Contexte de recherche Avec le vieillissement de la population mondiale, le nombre d’opérations de résection pulmonaire a considérablement augmenté, y compris les résections de cancers pulmonaires primaires, l’élimination des métastases pulmonaires et les chirurgies pour traiter les infections pulmonaires ou l’emphysème. Cependant, on sait peu de ch...