Une variante faux-sens dans AIFM1 a causé un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

Directive du groupe de travail néerlandais de pharmacogénétique (DPWG) pour l'interaction gène-médicament de CYP2C9, HLA-A et HLA-B avec les antiépileptiques

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...

Étude sur les mutations du gène GABRA4 et les phénotypes neurologiques

Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...

Hétérogénéité génétique dans la perte auditive héréditaire : Rôle potentiel de la protéine kinociliaire TOGARAM2

Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...

Le Mécanisme Neurocomputational Sous-jacent à la Prise de Décision Concernant l'Injustice envers Soi et Autrui

Mécanismes neurocalculatoires derrière les décisions sur l’équité : l’injustice envers soi-même et envers les autres Résumé : L’équité est une valeur fondamentale dans la société humaine, et les individus se préoccupent de l’injustice tant envers eux-mêmes qu’envers les autres. Cependant, un débat de longue date s’est concentré sur la question de s...

Les réseaux morphologiques corticaux diffèrent entre les gyrus et les sulci

Différences entre les réseaux morphologiques du cortex cérébral dans les gyrus et les sillons Introduction Le cerveau humain, en tant que réseau complexe interconnecté, peut être cartographié grâce à des images virtuelles obtenues par imagerie par résonance magnétique (IRM) multimodale. En analysant ce réseau à l’aide de la théorie des graphes, de ...

La fluoxétine sauve la formation excessive de myéline et les comportements psychologiques dans un modèle murin de PTSD

La fluoxétine corrige la formation excessive de myéline et les comportements psychologiques dans un modèle murin de SSPT Contexte Le trouble de stress post-traumatique (SSPT) est un trouble mental complexe caractérisé par des intrusions spontanées récurrentes de souvenirs d’expériences traumatiques, l’évitement des stimuli liés à l’événement trauma...

Les Neurones de l'Hormone de Libération de la Corticotropine du Noyau Accumbens Projettent vers le Noyau de la Strie Terminale et Favorisent l'Éveil et un État Affectif Positif

Les neurones à corticolibérine du noyau accumbens qui se projettent vers le noyau du lit de la strie terminale régulent l’éveil et les états émotionnels positifs Contexte Le noyau accumbens (NAc) joue un rôle clé dans la régulation de la motivation, de la récompense et de nombreux comportements nécessitant un niveau élevé d’éveil. Cependant, les mé...

La Stimulation à Basse Fréquence au Subiculum Prévient L'épileptogenèse Secondaire Extensive dans L'épilepsie du Lobe Temporal

Dans le domaine des neurosciences, l’épilepsie a toujours été une maladie qui a attiré beaucoup d’attention, avec des défis majeurs persistants dans la recherche clinique et le traitement. Parmi ces défis, le problème de l’épileptogenèse secondaire (secondary epileptogenesis) a eu un impact profond sur le monde académique et le traitement clinique....

Régulation du comportement social par des entrées inhibitrices de l'hippocampe CA1 au cortex agranulaire rétrosplénial

Rôle de porte de l’entrée inhibitrice de l’hippocampe CA1 au cortex rétrosplénial agranulaire dans le comportement social Contexte Le comportement social est un besoin fondamental pour la survie et la reproduction des mammifères, nécessitant la perception des informations sensorielles, le traitement de la saillance des informations liées au social,...