Preuves supplémentaires du rôle de GTDC1 dans le métabolisme de la glycine et les troubles du développement neurologique

Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Mutation de perte de fonction du gène ADNP provoque le syndrome de Helsmoortel-van der Aa

Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...

Identification de la signature de méthylation de l'ADN du syndrome de Mowat-Wilson

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

La perte de TBC1D2B entraîne un trouble neurologique progressif avec hypertrophie gingivale

Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...

Preuve de l'additivité du fardeau des variants rares et communs dans tout le spectre du handicap intellectuel

Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...

L'autofluorescence bleue générée par l'agrégation d'Aβ illumine les plaques séniles ainsi que les pathologies vasculaires et sanguines complexes dans la maladie d'Alzheimer

La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...

Analyse en Composantes Indépendantes Fiable Assistée par Division-Fusion pour l'Extraction de Réseaux Fonctionnels Cérébraux Précis

Analyse en composantes indépendantes intelligente (SMART ICA) : Une méthode innovante pour extraire des réseaux fonctionnels cérébraux précis Contexte Dans la recherche en neurosciences, les réseaux fonctionnels (Functional Networks, FNs) montrent un grand potentiel pour comprendre les fonctions cérébrales humaines en explorant les relations d’inté...

MDGA2 limite sélectivement les entrées glutamatergiques sur les neurones pyramidaux CA1 pour optimiser les circuits neuronaux pour la plasticité, la mémoire et le comportement social

Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...

Application de la thérapie génique dans la dysplasie corticale focale

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...