Étude de l’association génomique à grande échelle multi-ancestrale révélant de nouveaux loci liés aux niveaux d’antigène spécifique de la prostate et améliorant les prédictions trans-ancestrales Contexte et problématique L’antigène spécifique de la prostate (Prostate-Specific Antigen, PSA) est une protéine sécrétée par la prostate, couramment utili...

Contexte de la recherche et problématique L’absorption maladive héréditaire de la folate (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit d’absorption de la folate au niveau de l’intestin et une obstruction du transport de la folate dans le liquide céphalorachidi...

Nouveau cadre pour l’analyse de variants rares à multiples traits : Multistaar Contexte de la recherche et énoncé du problème Avec les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération et la baisse du coût du séquençage du génome entier (Whole-Genome Sequencing, WGS), les chercheurs peuvent explorer plus en profondeur l’impact des varia...

Contexte de la recherche État actuel et défis de l’étude de l’acné inversée L’acné inversée (Hidradenitis Suppurativa, HS) est une maladie inflammatoire cutanée relativement courante et hautement morbidique. Elle affecte environ 1 % de la population mondiale, en particulier les femmes et les groupes marginalisés. Les mécanismes pathogéniques de l’H...

Développement et validation d’un facteur de correction à variation temporelle pour l’évaluation de l’intervalle QT chez les patients atteints de tuberculose résistante aux médicaments Contexte académique et motivation de l’étude Au cours du traitement de la tuberculose active (TB), les patients présentent souvent une tachycardie qui s’atténue génér...

Les mêmes données, différentes analyses : l’impact des décisions d’analyse sur les tailles d’effet en écologie et biologie évolutive Contexte de l’étude et problématique Dans la recherche scientifique, en particulier dans les domaines de l’écologie et de la biologie évolutive, la reproductibilité et la fiabilité des résultats sont cruciales. Cepend...

Promouvoir la longévité en bonne santé : Recommandations pour la mise en œuvre de l’initiative des biomarqueurs du vieillissement de l’alliance Hevolution Contexte académique et motivation de la recherche Avec l’accroissement de la population vieillissante à l’échelle mondiale, l’espérance de vie moyenne humaine s’est considérablement allongée, mai...

Homéostasie et métabolisme des ions métalliques, en particulier du fer, dans les maladies neurodégénératives Contexte académique Les maladies neurodégénératives (telles que la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, l’amyotrophie latérale sclérosante et la maladie de Huntington) sont caractérisées par la mort neuronale et la perte de fonction...

Contexte de recherche et introduction du problème La glycosylation O-GlcNAc est une modification post-traductionnelle importante qui joue un rôle clé dans la plasticité métabolique cellulaire. Des changements anormaux dans les niveaux de glycosylation O-GlcNAc ont été observés dans plusieurs types de cancers, y compris le cancer de l’endomètre (End...

Les cellules cancéreuses échappent à la ferroptose induite par les cellules immunitaires grâce à la protéine de liaison aux acides gras 7 Présentation du contexte Le cancer crée un environnement immunosuppresseur qui entrave les réponses immunitaires, permettant ainsi aux tumeurs de se développer et de résister au traitement. Le système immunitaire...