Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal Contexte de la recherche Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces derni...
Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...
Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...
Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...
Étude de la relation entre l’activité spécifique au visage et la perception consciente du visage Introduction La perception des visages est un processus cognitif fondamental qui permet aux humains d’identifier efficacement les visages dans l’environnement, facilitant ainsi les interactions sociales. De nombreuses études ont identifié une région spé...
La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...
Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...
Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...
Régulation de l’effet excitateur des ultrasons pulsés de faible intensité (LIPUS) sur les neurones hippocampiques cultivés par les canaux calciques de type L Contexte Ces dernières années, la stimulation par ultrasons a été largement utilisée comme technique non invasive pour réguler l’activité neuronale in vivo et in vitro. Cependant, les mécanism...
Rapport d’étude comparative sur la taxonomie moléculaire corticale des primates et des rongeurs La structure cérébrale est complexe, démontrant un haut degré de complexité tant dans sa composition moléculaire que cellulaire. Les études actuelles sur la taxonomie moléculaire du cerveau sont principalement basées sur les rongeurs. Cependant, bien que...