Prévision de l’agressivité et de la résistance au traitement des tumeurs neuroendocrines hypophysaires par la perte d’hétérozygotie génomique Contexte： Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs) sont majoritairement bénignes, mais une petite fraction de ces tumeurs présente un comportement agressif et résistant aux traitements. Ces tumeurs...

Rapport de Recherche sur les Anomalies Mitochondriales Associées à CHCHD2 dans les Astrocytes de Kii ALS/PDC I. Introduction à la Recherche La sclérose latérale amyotrophique/syndrome parkinsonien-démentiel (ALS/PDC) est une maladie neurodégénérative rare et complexe, principalement observée au Japon, à Guam et en Papouasie-Nouvelle-Guinée. Les pat...

Contexte de la recherche La sclérose en plaques (SEP) est une maladie fréquente affectant le système nerveux central, caractérisée principalement par la démyélinisation des axones neuronaux et des lésions neuronales. Cette maladie présente une grande hétérogénéité, c’est-à-dire que les manifestations cliniques et les mécanismes pathologiques varien...

Étude sur l’agrégation de l’Annexin A11 et la pathologie de la TDP-43 dans les maladies neurodégénératives Dans ce rapport de recherche publié dans Acta Neuropathologica, John L. Robinson et les chercheurs de l’Université de Pennsylvanie explorent le phénomène d’agrégation de l’Annexin A11 dans les maladies neurodégénératives, en particulier le typ...

Sous-types transcriptomiques défavorables du médulloblastome non-WNT/non-SHH associés à la prolifération et à la prédominance des sous-groupes de type progéniteur Contexte de l’étude Le médulloblastome (MB) est l’une des tumeurs malignes du système nerveux central les plus courantes chez les enfants. En médecine, le MB est généralement divisé en qu...

Changements dans l’expression des gènes et l’insolubilité des protéines dans la progression de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est le type de démence le plus courant, caractérisée par deux principales caractéristiques neuropathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Les plaq...

Introduction au contexte L’objectif principal de cette étude est d’examiner la distribution et la propagation de la protéine tau (tau protein) aux premiers stades de la maladie d’Alzheimer, en se concentrant particulièrement sur la vulnérabilité des neurones calrétinine-positifs dans le noyau antéro-dorsal (anterodorsal) du thalamus humain et l’acc...

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...