Rôle de p39 dans les lésions cérébrales ischémiques Contexte L’accident vasculaire cérébral (AVC) est un problème de santé publique extrêmement grave. Les recherches actuelles se concentrent principalement sur l’étude des mécanismes de lésion et l’identification de nouvelles cibles. En tant qu’activateur de CDK5 (Cyclin-dependent kinase 5), p39 jou...
Étude sur l’effet protecteur d’ERP57 contre la mutation TD43 liée à la SLA dans les cellules neuronales Introduction La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une grave maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Presque tous les cas de SLA (97%) et environ 50% des cas de démence fronto-temporale (DFT) présentent une forme pathol...
Association du polymorphisme mononucléotidique du gène NID2 avec le risque et le pronostic du gliome dans la population chinoise Han Contexte académique Le gliome est la tumeur intracrânienne primaire la plus courante, caractérisée par un taux de mortalité élevé et un mauvais pronostic. Bien que des progrès aient été réalisés dans les stratégies de...
Rapport académique sur l’article scientifique “circptp4a2 favorise la polarisation des cellules microgliales dans l’accident vasculaire cérébral ischémique via l’axe mir-20b-5p/ythdf1/timp2” Contexte L’accident vasculaire cérébral ischémique (AVC ischémique) est une nécrose des tissus cérébraux causée par l’obstruction du flux sanguin cérébral, et ...
L’activation de l’inflammasome régule l’apoptose et la pyroptose des astrocytes dans des conditions ischémiques Introduction L’accident vasculaire cérébral ischémique est l’un des principaux mécanismes causant des lésions cérébrales, caractérisé par un manque d’oxygène et d’énergie dans une zone cérébrale localisée en raison d’une interruption du f...
La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...
Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...
Haplotypes yin yang uniques largement présents dans le génome humain Contexte de l’étude Dans la recherche en génomique, les haplotypes yin yang désignent deux paires d’haplotypes qui diffèrent à chaque locus. Des rapports isolés avaient déjà signalé l’existence d’haplotypes yin yang uniques, mais aucune recherche systématique n’avait été effectuée...
Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...
Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...