学术背景 急性白血病（Acute Leukemia）是一种由造血细胞基因突变引起的恶性血液疾病，其特征是造血过程中的分化阻滞和细胞增殖失控。其中，KMT2A基因重排（KMT2A-rearranged, KMT2Ar）在儿童和成人急性白血病中的发生率高达10%，尤其是在某些类型的婴儿和儿童急性白血病中更为常见。KMT2Ar白血病通常与药物耐药性和不良预后相关，尤其是在经过多次治疗后，患者的缓解率极低。目前，针对KMT2Ar白血病的靶向治疗尚未获批，患者主要依赖常规化疗或Venetoclax联合治疗，但效果有限。 Menin蛋白是KMT2Ar白血病发病机制中的关键介质，它与KMT2A蛋白复合物结合，促进HOX基因的表达，进而驱动白血病的发生。临床前研究表明，阻断Menin-KMT2A相互作用可以...

Sox11在乳腺导管原位癌复发和进展中的表观遗传激活 背景介绍 乳腺导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性的乳腺癌，其主要特征是管腔上皮细胞的过度增殖而被肌上皮细胞包围。DCIS在乳腺癌筛查中约占25%，并且其潜在生物学特性和预后存在异质性。虽然DCIS本身不是一种侵袭性疾病，但其进展为侵袭性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）的风险仍是一个重要的临床挑战。因此，迫切需要开发预测DCIS进展为侵袭性癌症的生物标志物。 目前，尽管有一些潜在的生物标志物如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）可用于预测DCIS的预后，更多关于DCIS进展的生物标志物仍然是亟待解决的问题。此前...

儿科低级别胶质瘤在MAPK抑制治疗中的耐药、反弹和复发：通过改良Delphi方法建立的国际共识 学术背景 小儿低级别胶质瘤（Pediatric low-grade glioma, PLGG）是儿童中枢神经系统中最常见的肿瘤类型。尽管该类肿瘤整体生存率较高，但由于无法进行根治性切除，很多患者会长期受到肿瘤稳定和肿瘤进展交替出现的困扰。尤其是在现代分子靶向治疗时代，由于PLGG多与RAS/MAPK通路的激活有关，这类治疗已经被临床试验广泛应用，并且最近美国食品药品监督管理局（FDA）批准了BRAF和MEK抑制剂联合治疗用于携带BRAFV600E突变的PLGG。然而，随着靶向治疗的广泛应用，抗药性、治疗后肿瘤复发以及在终止治疗后迅速反弹生长的现象也随之增加。目前对于这些不同生长模式的定义和处理并没...