通过计算饱和诱变法鉴定克隆性造血驱动突变

引言 在健康的造血过程中,一组造血干细胞(Hematopoietic Stem Cells,简称HSC)贡献了所有与血液相关的谱系。然而,随着年龄的增长,这一过程常常会导致克隆性造血(Clonal Hematopoiesis,简称CH)的发生,即由某个HSC源头的克隆扩展,占据了很大一部分的血细胞和血小板。这个克隆扩展现象由HSC在生命过程中获得的躯体突变驱动,并在老年人群中高度普遍。与CH相关的基因突变赋予HSC生长优势,使其在造血过程中受到正选择(1-13)。近年来,大量研究表明,CH与血液恶性肿瘤发展、心血管疾病、全因死亡率以及实体肿瘤和传染病的风险增加相关(2, 7, 14-20)。尽管最近的深入研究已确认了大约60个CH驱动基因(1, 12, 13, 21),但我们对这些基因中的哪...

识别UK Biobank中与自杀未遂相关的行为和生理风险因素

研究背景: 自杀是全球性的公共卫生挑战,但关于行为因素和生理因素与自杀企图(suicide attempts,SA)之间的关系仍然存在很大的不确定性。以往的研究往往集中于有限的假设因素,如精神疾病(如抑郁症)、个性和心理特征(如绝望感)以及社会和家庭因素(如低社会支持和生活压力)。这样的狭隘视角可能导致其他风险因素被忽视。为了填补这些研究空白,本研究团队开展了大规模的种系统分析和孟德尔随机化分析,以确定英国生物银行数据集中可能与SA相关的行为和生理风险因素。 研究来源: 此论文由以下研究人员撰写:Bei Zhang、Jia You、Edmund T. Rolls、Xiang Wang、Jujiao Kang、Yuzhu Li、Ruohan Zhang、Wei Zhang、Huifu Wang...

基于群体资源的单样本肿瘤亚克隆重构算法

基于群体资源的单样本肿瘤亚克隆重构算法 背景介绍 癌症的进化过程和肿瘤的基因异质性是现代肿瘤学研究的重要领域。肿瘤从正常细胞进化而来,通过获得体细胞突变逐步发展。这些突变受细胞染色质结构和内源性及外源性诱变压力的影响,以概率的方式发生。如果特定的突变为细胞提供了选择优势,其后代细胞可以在其局部环境中扩展。经过多年的积累,最终形成带有多种癌症标志的细胞群体,即克隆。不同的肿瘤细胞亚群(亚克隆)可以通过漂移或选择压力在整个细胞群体中出现。这种进化特征对临床具有重要意义,基因异质性与较差的预后、更多的突变和耐药性有关。因此,理解和量化肿瘤的进化过程对于癌症治疗和预后评估至关重要。 肿瘤亚克隆重构是一种常见的方法,通过利用体细胞单核苷酸变异(SNVs)和拷贝数异常(CNAs)的等位基因频率来量化肿瘤...

brainlife.io: 一个支持神经科学研究的去中心化开源云平台

学术报告: brainlife.io: 支持神经科学研究的去中心化和开源云平台 背景与动机 神经科学研究正在快速发展,数据标准化、管理与处理工具的提升使得研究变得更加严谨和透明。然而,这也带来了复杂的数据流水线,实现”FAIR”原则(Findable, Accessible, Interoperable, Reusable,译为”可查找、可访问、可互操作和可重复使用”)的过程增加了潜在的障碍。传统上,一些有关神经影像学的研究可以在单一实验室内完成,但如今的研究往往需要数百个小时的数据测量,跨越多个参与者、实验室和数据模型。 数据背景 本文中所描述的brainlife.io平台旨在通过支持数据标准化、管理、可视化和处理,来简化和民主化神经影像学研究。这个平台自动追踪数千个数据对象的起源历史,使...

预测错误处理和信息预期的锐化在面孔感知中的作用

预测错误处理和信息预期的锐化在面孔感知中的作用

科学报告 背景介绍 感知和神经处理感官信息极大程度上受先验期望的影响。感知不仅仅是被动的接收,而是通过将现有的感官信息与基于过去经验和当前情境获得的先验信息结合而成的一种主动推理过程。这种信息的结合方式可以通过不同的机制表现出来:一种是专注于异常输入,即预测误差信号处理(Prediction Error,简称PE);另一种是通过对预期信息的增强实现的锐化表示。本文研究了这两种机制在面孔感知中的表现。 研究来源 本研究由德国汉堡大学医疗中心(University Medical Center Hamburg-Eppendorf)系统神经科学系的Annika Garlichs和Helen Blank进行,论文发表于2024年4月的《Nature Communications》期刊。 研究流程及方...

基于微状态和递归量化分析的GRU-CNN模型在听觉注意力检测中的应用

综述与报道:基于微状态和递归量化分析的GRU-CNN模型在听觉注意力检测中的应用 背景与研究动机 注意力作为一种认知能力,对感知过程起着至关重要的作用,帮助人类在纷繁复杂的环境中集中注意力于特定对象,而忽略其他干扰。本论文针对听觉注意力检测(Auditory Attention Detection,AAD)进行了研究,通过多通道脑电图(EEG)信号在听者专注于目标讲话者的过程中提取不同的动态特征,以期在存在竞争性讲话者的情况下有效检测听觉注意力。 论文来源与作者信息 此论文由Mohammadreza Eskandarinasab、Zahra Raeisi、Reza Ahmadi Lashaki和Hamidreza Najafi撰写,分别来自于犹他州立大学、费尔莱狄克森大学、德黑兰科技大学等机...

深度学习模型揭示语义饱和的机制

深度学习模型揭示语义饱和的机制

深度学习模型揭示语义饱和机制 语义饱和(semantic satiation),即一个词或短语在被重复很多次后失去意义这一现象,是一种众所周知的心理学现象。然而,导致这一机制的微观神经计算原理仍然未知。本文使用连续耦合神经网络(continuous coupled neural network, CCNN)建立深度学习模型,研究语义饱和的机制,并用神经元成分精确描述这一过程。研究结果表明,从介观角度来看,语义饱和可能是一个自下而上的过程,与现有的宏观心理学研究认为语义饱和是一个自上而下的过程不同,本文的模拟采用与经典心理学实验类似的实验范式,观察到相似的结果。语义目标的饱和类似于本文网络模型用于物体识别的学习过程,依赖于对象的连续学习和切换,神经耦合的增强或削弱影响饱和。综上,神经和网络机制...

人类顶缘回中单神经元对内部语言的表征

《Internal Speech Representation by Single Neurons in Human Supramarginal Gyrus》科学报道 背景介绍 近年来,脑机接口(BMIs, Brain-Machine Interfaces)技术在语音解码领域取得了显著进展。BMIs通过将大脑信号转化为语音或音频输出,使得那些因疾病或损伤失去说话能力的人能够重新交流。然而,尽管在有声语音、尝试语音和模拟语音解码方面取得了重要进展,内在语言(internal speech)的解码研究却相对稀缺且功能性较低。这篇文章旨在解决内在语言解码过程中存在的挑战,尤其是确定从哪些大脑区域能够解码出内在语言。研究的重点是位于顶下小叶(Supramarginal Gyrus,SMG)和初级躯体...

帕金森病中的全脑 1/f 指数地形图

帕金森病中的全脑 1/f 指数地形图

全脑1/f指数在帕金森病中的拓扑图谱 作者: Pascal Helson、Daniel Lundqvist、Per Svenningsson、Mikkel C. Vinding、Arvind Kumar 研究背景 帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种进行性和使人衰弱的大脑疾病,以运动障碍为主要特征,但也会对感知和认知处理产生影响。由于症状的广泛性和多种神经调节器(如多巴胺)的脑遍布投射,许多脑区在PD中被同时影响。为了表征与疾病相关的全脑神经元功能变化,本研究分析了PD患者和健康对照者的静息态磁脑图(Magnetoencephalogram,MEG)。 传统的光谱分析已表明,PD患者的神经活动频谱在低频(θ波和α波)增加,而在高频(α波和γ波)减少。动力学的分析也显...

k-emophone: 包含情绪、压力和注意力标签的移动和可穿戴数据集

科学数据报道 | K-emophone: 一种带有原地情绪、应激和注意力标签的移动和可穿戴数据集 背景介绍 随着低成本移动和可穿戴传感器的普及,许多研究已经利用这些设备来跟踪和分析人类的心理健康、生产力以及行为模式。然而,迄今为止,尽管在实验室环境下采集的数据集已有所发展,仍存在缺少在真实世界情境中采集到情绪、应激和注意力等标签的数据集,这限制了情感计算 (Affective Computing) 和人机交互 (Human-computer Interaction) 领域的研究进展。 研究来源 本文的研究由Soowon Kang、Woohyeok Choi、Cheul Young Park、Narae Cha、Auk Kim、Ahsan Habib Khandoker、Leontios Ha...