Rapport de recherche scientifique : Le traitement médicamenteux atténue la mort des cellules ganglionnaires de la rétine dans un modèle murin de glaucome à tension normale en inhibant la phosphorylation de la protéine médiatrice de la réponse à la collapsine 2 Contexte Le glaucome à tension normale (GTN) est une maladie neurodégénérative progressiv...

Rôle de p39 dans les lésions cérébrales ischémiques Contexte L’accident vasculaire cérébral (AVC) est un problème de santé publique extrêmement grave. Les recherches actuelles se concentrent principalement sur l’étude des mécanismes de lésion et l’identification de nouvelles cibles. En tant qu’activateur de CDK5 (Cyclin-dependent kinase 5), p39 jou...

Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...

L’optogénétique inhibe les neurones glutamatergiques du cortex insulaire dysgranulaire pour réguler la douleur neuropathique trigéminale Introduction et contexte La douleur neuropathique trigéminale (DNT) est une maladie faciale grave, caractérisée par des crises de douleur aiguë et intense se propageant le long des segments cutanés du nerf trijume...

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...

Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...

Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...

Mécanismes neurocalculatoires derrière les décisions sur l’équité : l’injustice envers soi-même et envers les autres Résumé : L’équité est une valeur fondamentale dans la société humaine, et les individus se préoccupent de l’injustice tant envers eux-mêmes qu’envers les autres. Cependant, un débat de longue date s’est concentré sur la question de s...

Différences entre les réseaux morphologiques du cortex cérébral dans les gyrus et les sillons Introduction Le cerveau humain, en tant que réseau complexe interconnecté, peut être cartographié grâce à des images virtuelles obtenues par imagerie par résonance magnétique (IRM) multimodale. En analysant ce réseau à l’aide de la théorie des graphes, de ...