Le pH du cytosol est un lien direct entre les signaux environnementaux et le traitement et la sécrétion de l’insuline dans les cellules β pancréatiques Introduction Les cellules β pancréatiques réagissent activement aux fluctuations du glucose en régulant le traitement et la sécrétion de l’insuline. Toutefois, il n’est pas complètement révélé comme...

Nouvelle découverte scientifique : Le régime de jeûne intermittent 5:2 améliore la stéatohépatite non alcoolique et réduit l’incidence du carcinome hépatocellulaire Contexte de l’étude et déclaration du problème La stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) est la maladie hépatique chronique la plus courante dans le monde, dont la prévalence augment...

Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...

Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

L’hyperglycémie augmente la susceptibilité du cerveau à l’inflammation neurogène induite par les lipopolysaccharides via le reprogrammation des astrocytes Introduction au contexte académique Le diabète est une maladie métabolique chronique qui affecte gravement des millions de personnes dans le monde. Il se caractérise par une hyperglycémie, c’est-...

Voici la traduction en français du rapport académique, en conservant le formatage Markdown original : Au cours des dernières décennies, l’incidence du diabète de type 2 (T2DM) n’a cessé d’augmenter, devenant un problème de santé publique mondial. Le T2DM affecte non seulement le niveau métabolique des patients, mais a également un impact profond su...

Prévision de l’agressivité et de la résistance au traitement des tumeurs neuroendocrines hypophysaires par la perte d’hétérozygotie génomique Contexte： Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs) sont majoritairement bénignes, mais une petite fraction de ces tumeurs présente un comportement agressif et résistant aux traitements. Ces tumeurs...

Risque de thrombocytopénie et hématopoïèse clonale chez les patients atteints de tumeurs neuroendocrines traités par 177Lu : Une étude prospective Contexte et motivation de l’étude L’incidence des tumeurs neuroendocrines (Neuroendocrine Tumors, NETs) a progressivement augmenté ces dernières années. Le pronostic dépend de divers facteurs tels que la...