Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

L’hyperglycémie augmente la susceptibilité du cerveau à l’inflammation neurogène induite par les lipopolysaccharides via le reprogrammation des astrocytes Introduction au contexte académique Le diabète est une maladie métabolique chronique qui affecte gravement des millions de personnes dans le monde. Il se caractérise par une hyperglycémie, c’est-...

Voici la traduction en français du rapport académique, en conservant le formatage Markdown original : Au cours des dernières décennies, l’incidence du diabète de type 2 (T2DM) n’a cessé d’augmenter, devenant un problème de santé publique mondial. Le T2DM affecte non seulement le niveau métabolique des patients, mais a également un impact profond su...

Prévision de l’agressivité et de la résistance au traitement des tumeurs neuroendocrines hypophysaires par la perte d’hétérozygotie génomique Contexte： Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs) sont majoritairement bénignes, mais une petite fraction de ces tumeurs présente un comportement agressif et résistant aux traitements. Ces tumeurs...

Risque de thrombocytopénie et hématopoïèse clonale chez les patients atteints de tumeurs neuroendocrines traités par 177Lu : Une étude prospective Contexte et motivation de l’étude L’incidence des tumeurs neuroendocrines (Neuroendocrine Tumors, NETs) a progressivement augmenté ces dernières années. Le pronostic dépend de divers facteurs tels que la...

Cartographie de la progression des multimorbidités parmi 190 maladies Contexte À l’échelle mondiale, avec le vieillissement de la population et l’augmentation significative des effets négatifs des maladies chroniques, la multimorbidité, c’est-à-dire la coexistence de multiples maladies chroniques, est devenue un défi de santé de plus en plus sérieu...

Dans le monde entier, la tendance à l’obésité est en constante augmentation, ce qui a des répercussions importantes sur la santé publique. L’obésité est indépendamment associée à une incidence accrue de maladies cardiovasculaires et à une mortalité plus élevée, avec une charge économique pour les systèmes de santé estimée à plus de 200 milliards de...

Évaluation des besoins pour la création d’un réseau d’essais cliniques en plateforme : le cas de la stéatohépatite associée à un dysfonctionnement métabolique (MASH) Contexte académique Le problème de santé publique causé par la stéatohépatite associée à un dysfonctionnement métabolique (Metabolic Dysfunction-Associated Steatohepatitis, MASH) devie...