遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究

研究背景

遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。

文章信息

本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision Oncology》，于2024年6月27日出版。研究获得了机构审查委员会的批准，并采用了回顾性图表审查方法来收集资料。

研究方法

研究对象是2016年至2021年在都市安全网医院确诊的乳腺癌、卵巢/输卵管癌、结直肠癌、胰腺癌和前列腺癌患者。参照国家综合癌症网络(NCCN)指南确认是否符合遗传性癌症遗传检测的资格。研究数据包括年龄、性别、种族、族裔、语言、保险类型、癌症家族史、诊断时期、Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG)状态以及查尔森合并症指数(Charlson Comorbidity Index, CCI)。统计分析包括单变量和多变量逻辑回归模型。

研究结果

共有637位患者纳入研究，其中40%进行了遗传测试。单变量分析发现，存活患者、女性、拉丁裔族群、使用西班牙语、有癌症家族史和遗传测试转诊的患者进行遗传学检测的可能性更高。黑人群体、拥有医疗保险、胰腺或前列腺癌患者、晚期患者、ECOG预后评分≥1、CCI中高指数、当前或以前烟草使用以及过去的酒精使用均与遗传测试的比率负相关。多变量模型中，只有癌症家族史与进行基因测试的比率正相关。

研究结论

黑人、结直肠癌或前列腺癌患者以及ECOG评分为2的患者进行HCS筛查的比率较低。提高这些患者HCS测试的努力对于促进公平的癌症护理至关重要。

研究的意义与价值

此研究揭示了在遗传性癌症筛查中存在的人口学差异，尤其是在历史上服务不足的群体中。通过提高对这些群体的筛查工作，可以实现更公平的癌症护理。

研究的亮点和特殊之处

研究的亮点在于针对特定人群（非白人群体和无保险人群）进行了深入分析，研究了他们进行HCS评估的概率及其关联因素。此外，这项研究还突出了语言因素（尤其是西班牙语）在癌症筛查中的积极作用，这在现有文献中并不常见。

其他有价值的信息

这项研究能够提供针对高风险但服务不足人群筛查工作的改进方向，为医疗提供者提供了更多的信息，帮助他们更好地了解哪些患者可能会错过必要的基因检测和追踪服务。